“这种罕见病中的罕见病从此有药可医，”提及庞贝病治疗药物美而赞的在华上市，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授颇为激动的表示，“美而赞的出现为庞贝病患者打开了一条生命之路。与此同时，作为预防庞贝病最有效的方法，庞贝病致病基因携带者生育前应主动进行孕中羊水穿刺筛查，或利用第三代PGD试管婴儿基因筛选技术，提前阻断庞贝氏患儿的出生。”

庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，根据症状和体征的发生时间一般分为婴儿型和儿童及成人型，其新生儿发病率仅为1/40000，由于对诊断技术要求极高，且发病率低下，导致临床诊断困难。国际上的平均诊断时间长达7-10年。对于婴儿型庞贝病，多数患者在确诊后一两年内死亡。

庞贝病会造成患者的肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损，当同龄的孩子已经可以奔跑跳跃之时，庞贝病患者却只能以轮椅为生，依赖呼吸机辅助生存，且无可避免的走向死亡，令患者及家人痛苦万分。

美而赞中国上市仪式（从左至右：赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪女士、山东大学齐鲁医院精神内科主任焉传祝教授、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授、广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成教授、上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授）

此次赛诺菲旗下健赞公司美而赞（注射用阿糖苷酶α）的上市，将彻底改变庞贝病无药可医的局面。这款药物已于2016年底被国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准用于庞贝病（酸性α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）患者的治疗，并已经开始为中国庞贝病患者提供治疗。这标志着，全球首个也是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物美而赞在中国大陆成功上市。自2007年美而赞首次在美国上市以来，目前已为超过60个国家2，000多位各类型的庞贝病患者带来高效、安全的治疗。

上市仪式上，多位专家共同呼吁，应及时建立有中国特色的罕见病整体救治制度，提升医护人员对于罕见病认知水平及治疗可及性，推动罕见病防治及立法，同时建立由政府主导，多方社会慈善力量参与的综合救治体系，从根本上缓解罕见病患者沉重的经济负担，避免“因病弃疗”。

庞贝病 一场和时间的赛跑

作为罕见病， 由于对于检测技术及设备、检验人员综合素质的极高要求，中国目前仅有北上广等城市的少数医院具备确诊能力，导致庞贝病从发病至确诊的间隔期非常漫长，多数患者需要7-10年才能确诊。因此，提升庞贝病检测能力，以及确诊后的迅速用药，成为挽救庞贝病患者的关键所在。

山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝教授在演讲中表示，目前，庞贝病已有明确的基因位点可供检出，而基因检测技术、肌肉活检及GAA活性检测的综合运用则可有效提升庞贝病的检出速度及准确率；对于医护人员而言，应当加强对于庞贝病的防治意识；而携带有庞贝病基因的患者，在生育时，更应及时筛查，阻断庞贝病患儿的出生。

傅立军教授对此表示赞同，在他看来，对于庞贝病最有效的治疗就是预防：“父母双方都携带庞贝病基因的话，婴儿携带庞贝病基因，且一定发病的几率高达25%；对于已经生育过庞贝病婴儿的父母，在二胎生育时，应及时进行羊水穿刺筛查，或者在生育之初就选择第三代试管婴儿技术，通过基因剪辑，避免下一代携带庞贝病基因。”

在美而赞出现以前，对于庞贝病的治疗进展十分缓慢，多数患者只能在等待中走向生命尽头，而美而赞的出现，有望为中国数百位庞贝病患者带来生命希望。

“治疗之于庞贝病患者来说，是生与死的区别，”广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成教授感叹道，“针对庞贝病酸性α-葡萄糖苷酶缺乏的致病原因，美而赞通过酶替代疗法，替换不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，改变庞贝病的病程发展，实现临床治疗结果。帮助患者改善或维持肌肉功能，稳定呼吸系统，保持较高的生存率。并使庞贝病成为罕见病中，极少数拥有有效治疗的方法的‘幸运儿’。”

在今年2月的世界罕见病日，新任美国总统特朗普邀请一位20岁的女孩参加了其上任后首次国会两院联席会议。特朗普在演讲中描述她为“创造奇迹的年轻女性，激励着每一个人”。这位女孩名叫梅根?克劳利（Megan Crowley），是一名庞贝病患者。在15个月大时，她被确诊患上庞贝病，医生断言她不可能活过5岁。但是，由于父母的坚持，经过不懈的努力，她最终接受了美而赞的治疗，并在社会各界的关爱下，成为了美国圣母大学一名在读的二年级学生。

专家呼吁：建立中国特色的“综合救治”

对于庞贝病患者而言，在终于等来特效药物的同时，依然会面临治疗费用的严峻挑战。如何避免家长在每年高达50-200万的治疗费用的过程中放弃，成为与会专家关心的共同话题。不少专家建议，建立由政府主导，社会多方慈善力量共同参与的综合救治体系已刻不容缓。

傅立军教授表示，对于可防、可治的遗传性罕见病，政府应当进一步加大新生儿筛查力度，减少罕见病患儿的出生；对于已经确诊的患者，建立罕见病患者登记制度，通过“医保+商保+社会慈善”的方式，充分调动社会各方慈善力量，为患者提供多方位，多层次的经济援助，避免因治疗费用产生的放弃治疗。

罕见病患者数量稀少，然而其研发费用却极其高昂。目前，国际上公认的一款创新药物的研发费用在8-10亿美金左右，而为摊薄研发成本所带来的药物价格令患者难以承受，且由于治疗费用与用药剂量密切相关，各不相同，体重越大，所使用的药物剂量越大，所对应的治疗费用也逐年上升。

“在有药可用之后，如何让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药，这需要政府、社会团体、医疗机构、患者组织以及企业共同努力，”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授补充道，“我们很高兴看到，目前我国有些省市已经在罕见病医疗保障方面进行了多重积极的探索，并获得了宝贵的成功经验。我希望有更多有益的尝试能够尽早的惠及到这些亟需帮助的患者和他们的家庭，让他们有机会实现生命的希望。”

创新药物入华全面提速 更多罕见病药物进入优先审评通道

“今天，赛诺菲非常欣喜地迎来美而赞在中国大陆市场的正式上市，这是赛诺菲多年不懈努力的结果，更是相关政府、协会以及医学专家共同为庞贝病患者赢得生命和健康希望的成果！”赛诺菲中国总裁彭振科先生表示：“患者是我们一切工作的核心。赛诺菲作为全球罕见病领域的领导者，我们致力于用前沿的治疗方案为罕见病患者带来的前所未有的希望。在美而赞成功上市后，赛诺菲会继续在提升罕见病的诊疗水平以及携手各方探索罕见病治疗的可持续发展道路方面做出更多努力。”

此次美而赞的获批，是通过CFDA免三期临床试验流程进入中国大陆市场，从而为庞贝病患者带来有效治疗的。近期，CFDA等医药健康管理机构对于罕见病诊疗，以及罕见病患者迫切的治疗需求日益重视，相继推出了药品注册申请的“优先审评审批”等政策、提案，涵盖极具临床价值、临床急需的药物；而其中罕见病药品的注册申请也获得了优先审评审批，更获得了行业的普遍关注和高度认可，期待之后有更多的创新药物能够尽快进入中国。