美而赞，英文名称 Myozyme (Alglucosidase alfa, Lumizyme)，于2006年获得美国FDA首次批准，2010年5月美国FDA仅批准 Myozyme 用于8岁及以上晚发型庞贝氏症患者的治疗。2014年，FDA批准扩大Myozyme 适应症，用于所有年龄段或表型的庞贝氏症患者的治疗。2017年5月13日的发布会上，赛诺菲宣布，美而赞®（注射用阿糖苷酶α）正式进入中国市场，并已经开始为中国庞贝病患者提供治疗。

2010年在美国上映的电影《良医妙药》讲述了约翰·克罗利（John Crowley）为了挽救患有庞倍氏症的孩子，决定自己投资成立药厂研制新药的故事，这是根据真人真事改编的。

今年2月的国际罕见病日里，美国总统特朗普邀请一位20岁的女孩参加其上任后首次国会两院联席会议。这女孩是庞贝病患者梅根·克劳利（Megan Crowley），也就是电影故事中的原型。

以下内容转自  澎湃新闻

近日，全球首个治疗庞贝氏病的首个罕见病药物“美而赞”（注射用阿糖苷酶α），在上市十年后，宣布正式进入中国大陆市场。

“此次美而赞的获批，是通过CFDA（国家食品药品监督管理局）免三期临床试验（的政策），获准进入中国大陆市场的。”美而赞的研发方——跨国药企赛诺菲特药部负责人表示。

就在美而赞宣布在中国大陆上市的前夕，5月11日，国家食品药品监督管理局（CFDA）发布了关于征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿）意见的公告。

公告提出，罕见病治疗药物申请人可提出减免临床试验申请，加快审评审批。对于在国外已批准上市的罕见病治疗药物，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。

赛诺菲特药部负责人表示，这个征求意见稿的推出，表明了政府对于中国罕见病患者的重视，加快了中国罕见病领域建设的步伐，“我们也希望，相关政策能够尽快通过，尽快落地，期待之后有更多的创新药物能够尽快的进入中国，造福更多的中国罕见病患者。”

上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫生和计划生育委员会罕见病诊治与保障专家委员会副主任委员李定国指出，除了上市难的问题，用药贵也应当得到政府部门的重视。

“预防包括庞贝氏症在内的许多罕见病，最有效的方式是产前筛查，现阶段这在技术上没有任何难度，但费用应该谁出却是一个问题。罕见病的治疗到最后都不再是技术难题，而是经济难题。”李定国说道。

以美而赞为例，这一目前被称作全球治疗庞贝氏病最有效的药物，同时也是全球最昂贵的十大罕见病药物之一。据李定国介绍，一个成年患者使用美而赞的治疗费用平均高达200万元一年。婴幼儿患者以体重为标准计算用药量，年花费会随着年龄的上升而不断增加。

庞贝病，也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。

“作为一种罕见病，庞贝病的新生儿发病率约为1/40000，而目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人。”上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授介绍，“酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。因此，对于庞贝病患者来说，疾病治疗就是一场与时间的赛跑。”

傅立军向媒体表示，他所在医院一共接诊过44例庞贝氏病的儿童患者，其中42例已经死亡，“许多家长了解到治疗费用后，都直接选择放弃治疗。”

赛诺菲特药部负责人表示，针对高昂的药价带来的药物可及性低的问题，赛诺菲希望能与相关政府机构、社会团体、医疗机构以及患者携手，共同探索“多方支付、共同分担”的创新的罕见病患者医疗保障模式。

“我们倡导的原则是政府主导，多方参与。终极目标是，实现政府、企业、患者的三方支付，其中政府和企业负责大部分，患者支付小部分。”李定国告诉澎湃新闻记者。

据李定国介绍，目前上海市罕见病防治基金会已经在推进另一种罕见病——戈谢氏病三方支付的过程取得了阶段性成果。

“戈谢氏病的年治疗费用与庞贝氏病相当，也是200万左右，目前通过上海政府主导的药价谈判，将治疗戈谢氏病的药物价格降下来许多，政府再通过统一购买服务承担了降价后85%的费用，剩下的15%由基金会支持一部分，对病人来说，真正要支付的药价降至10万-15万每年，可以说负担大大减轻。” 李定国说道。

李定国透露，上海市将于明年出台有关罕见病的相关文件，这也是首个关于罕见病的地方政府规章。“只有在制度上予以一定的保证，罕见病患者群体才能得到社会各界应有的关注。”李定国说道。（本文编辑：张婷敏）