5月25日（当地时间），Abeona公司宣布FDA已授予EB-101基因治疗孤儿药资格用以治疗营养不良性大疱性表皮松解症（DEB），包括隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种严重威胁生命的遗传性皮肤病，主要特征是全身皮肤水疱、糜烂等。而早在今年3月初，Abeona 也已宣布欧洲药品管理机构（EMA）孤儿药品委员会授予了EB-101用于治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解（RDEB）的孤儿药地位。

“孤儿药资格认证一般被授予于备受期待的药物，这类药物能更好地满足或解决儿童罕见病患者未能得到满足的医疗需要。RDEB是严重威胁生命健康的遗传性疾病，时至今日还没有批准的治疗方案。”Abeon的CEO Timothy J. Miller说到，“基于FDA和EMA授予EB-101基因治疗的孤儿药资格，获得儿科罕见病资格是另一个促进科学与临床中研究新的RDEB患者基因治疗的重要验证。”具有儿科罕见病资格，如果该药品被批准用于儿科适应症，FDA可能会给予该公司一份儿科优先审查凭证。

大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤疾病，具有多种类型，其中隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）最为严重。EB主要表现为全身皮肤、眼睛、口腔和食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂，其中最严重的是隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）。EB患者一生中遭受着剧烈的疼痛，目前尚无特效疗法，该群体也被称为“蝴蝶宝贝”。该病是由产生胶原蛋白的基因（COL7A1）存在缺陷而导致的，胶原蛋白是一种把皮肤连接在一起的纤维中的蛋白质。

EB-101是一种自体同源、体外转移（ex-vivo）的基因疗法，COL7A1基因被导入自体同源角质细胞以治疗RDEB。1期/ 2期的临床试验正在进行的2期部分（nct01263379）。EB-101最近的临床数据是由该公司的合作者斯坦福大学在皮肤病学会（SID）会议中提出的，并且基于这些临床和药后两年多的跟进，证明了EB-101治疗效果明显，伤口均愈合> 50%。

另外，另一基因疗法FCX-007在不久前已被FDA纳入审批快速通道。FCX-007的研发公司Fibrocell正在发起一项1/2期试验以评估FCX-007的安全性，同时在隐性患者中评估COL7的表达和锚原纤维的存在，并分析患者伤口愈合情况。

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心（简称：蝴蝶宝贝关爱中心）是患者和亲友利用非国有资产自愿举办的，从事非营利性社会服务活动的社会组织。蝴蝶宝贝关爱中心于2014年11月在上海市社团局注册。中心的宗旨是：不断改善遗传性大疱性表皮松解症患者及家庭的医疗、生活、学习、工作和社会交往质量。中心的业务范围：信息咨询、宣传教育、关怀救助、研究和对外交流。

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