在美国食品与药物管理局批准三年之后，加拿大卫生部（Health Canada）批准赛诺菲健赞制造的Cerdelga（伊利格鲁司特胶囊）用于治疗1型戈谢病（GD1）。

该公司表示，Cerdelga是目前唯一针对特定酶代谢型患者的一线口服疗法。此类患者可以由一种简单测试检测。

戈谢病是一种脂肪分子在某些身体部位积聚的罕见遗传病，是由体内缺失或缺乏葡萄糖脑苷脂酶而导致的。这种酶通常分解细胞内的代谢废物。身体器官和组织中被称为葡萄糖神经酰胺的脂肪类代谢废物的累积会引起一系列广泛症状，包括肝脏和脾肿大（肝脾肿大）、贫血，血小板减少导致的易淤血症（血小板减少症）、慢性疲劳、肺部疾病和骨病。

“由于不再需要负担繁重的每周两次静脉输注”，Cerdelga的获批将“显著改善”GD1患者的生活质量，加拿大国家戈谢病基金会主席Christine White在一篇新闻稿中说道。

赛诺菲健赞表示，现有的GD1疗法——酶替代疗法（ERT）和底物降低疗法（SRT）——都旨在降低细胞中脂肪类物质葡萄糖神经酰胺（GL-1）的水平，从而延缓症状发生。Cerdelga是一种SRT，通过阻断细胞制造GL-1的物质的吸收而减少GL-1的产生。

公司表示，Cerdelga在一项涉及近四百名患者的临床试验以及两项3期临床研究中进行了评估。研究人员发现，未经治疗的GD1患者服用Cerdelga后，血小板和红细胞水平，脾脏和肝脏体积以及骨质结果都得到改善。Cerdelga引发的大部分副作用，严重程度为轻到中度。

“这一戈谢病口服疗法的获批，受到患者们的欢迎，”卡尔加里市阿尔伯塔儿童医院Aneal Khan博士说，“拥有耐受性良好而作用于戈谢病各个方面的口服疗法，将使治疗更加容易。不过，我们依然拥有ERT作为患者的合适选择，这是重要的。”

赛诺菲健赞表示，十五年来，他们一直在研究GD口服疗法，并声称其Cerdelga临床开发项目是目前针对GD的最大规模项目。赛诺菲健赞加拿大分公司总经理Peter Brenders表示，该药物的获批是公司的一个“重大里程碑”。

原文链接：

https://gaucherdiseasenews.com/2017/05/04/gaucher-disease-type1-patients-welcome-health-canada-approval-cerdelga-therapy/

-------------------

原文翻译/北大翻译社（吴瑕、张东锐）

校审/曹文东、夏蓓

本文由中国罕见病网编译，转载请注明出处。