Applied基因技术公司是一家进行腺相关病毒（AAV）基因疗法治疗罕见病人类临床试验的生物技术公司，近期已宣布向美国食品与药物管理局递交新药临床试验申请（IND），进行一项公司基因疗法候选产品治疗RPGR基因突变所致X-连锁视网膜色素变性（XLRP）的1/2期临床试验。

XLRP是一种导致年轻男孩进行性失明的遗传病，患者首先出现夜盲症，随后是视野进行性收缩。受影响的男性会在40出头时发展为失明。临床前数据表明，研究性基因疗法产品治疗，能够延缓RPGR基因突变所致犬类中XLRP的视觉功能丧失。XLRP和X-连锁视网膜劈裂症（XLRS）是AGTC与百健公司为多种眼科疾病开发基因疗法的合作及许可协议的两个领先开发项目。

图片来源于AGTC官网

“我们致力于推进疗法以解决罕见遗传性视网膜疾病患者的未满足需求，而提交该领域的第五个IND代表着一个重要的里程碑，可能最终改善遭受XLRP影响的患者的生活，”AGTC公司总裁兼首席执行官Sue Washer说，“基因疗法临床试验持续快速推进，对于AGTC、临床群体和遭受目前无法治疗的眼部疾病影响的患者来说，是一个激动人心的时刻。”

AGTC计划于未来几个月内在美国发起一项临床研究，评估其专有基因疗法治疗RPGR基因突变所致XLRP的安全性和有效性。

目前，AGTC正在安排XLRS临床试验和CNGB3及CNGA3基因突变所致全色盲临床试验的患者招募工作。（详情可访问：www.agtc.com/patients-and-caregivers）

关于AGTC公司

Applied Genetic Technologies Corporation

AGTC是一家临床阶段生物技术公司，该公司利用其专有基因疗法平台开发旨在改变严重疾病患者生活的产品，最初的重点是眼科领域。AGTC的领先候选产品设计为治疗由单基因突变导致、严重影响视觉功能而且目前缺乏有效药物治疗的遗传性孤儿病。AGTC的产品管道包括治疗XLRS、XLRP、全色盲和湿性老年性黄斑变性的眼科项目，以及一个与仿生视力相关的光遗传学项目等。

原文链接：

http://www.checkorphan.org/news/agtc-files-investigational-new-drug-application-for-the-treatment-of-x-linked-retinitis-pigmentosa-caused-by-mutations-in-the-rpgr-gene

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原文翻译/曹文东

校审/夏蓓

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