首个法布雷病口服精准药物，拥有治疗携带关联基因突变的法布雷病患者的广泛标签。
新泽西州克兰伯里，近日Amicus疗法公司（AmicusTherapeutics）宣布，加拿大卫生部已经批准口服精准药物Galafold作为确诊法布雷病[Fabry disease，α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）缺乏症]和由一种体外化验确定携带α-Gal A关联突变的成年患者的长期疗法。加拿大卫生部批准后，Amicus公司预期将在未来几周内为加拿大患者提供Galafold治疗。
“Galafold的批准代表着加拿大法布雷群体的重要一步，”Amicus公司董事长兼首席执行官John F. Crowley说，“我们期待在加拿大推出Galafold，从而进一步推进我们扩大全球携带关联突变的法布雷病患者获得Galafold治疗的使命。”
加拿大卫生部批准Galafold，基于来自两项3期关键研究的临床数据，以及一项正在进行的长期扩展研究和整体证据。这两项3期研究治疗的是无前期治疗史的患者（Study011或FACETS）和接受酶替代疗法（ERT）后切换治疗的患者（Study012或ATTRACT）。法布雷病是一种由功能失调或不足的酶造成的疾病底物（酰基鞘胺醇三己糖苷，GL-3）在溶酶体中积聚而导致的罕见遗传病，可能危及生命。Galafold通过稳定人体自身功能失调的酶来发挥作用，所以能够清除携带关联突变的患者体内的疾病底物积聚。关联突变是指基于一种体外化验（Galafold关联性化验）对Galafold治疗有反应的突变。
“在临床（研究）环境下使用Galafold治疗法布雷病患者超过10年后，我很高兴加拿大携带关联突变的法布雷病患者很快将获得这一重要和差异化的药物，”蒙特利尔大学肾功能&运输生理学全职教授和部门主管、Galafold临床研究加拿大首席研究员Daniel Bichet博士说，“Galafold拥有一种根植于法布雷病基础遗传学的独特作用机制。在加拿大，大约有270种突变被识别为关联于这种分子伴侣疗法，很多患者可能从这一新的治疗选择中获益。”
加拿大法布雷病协会执行理事Julia Alton表示，“在加拿大卫生部批准下，我们很高兴加拿大法布雷病群体很快就能获得近15年来的首个法布雷病新疗法。Amicus公司与法布雷病群体合作超过10年，将患者和医生的需求纳入Galafold的开发过程，我们期待着Galafold将为加拿大携带关联突变的法布雷病患者提供的差异化治疗选择。”
| 关于Galafold™和关联突变。
Galafold™（migalastat）是一种首创分子伴侣疗法，在加拿大获批作为携带关联突变的法布雷病患者的单药疗法。Galafold通过稳定人体自身功能失调的酶来发挥作用，所以能够清除携带关联突变的患者体内的疾病底物积聚。一种专有体外化验（Galafold关联性化验）被用来将超过800个已知GLA突变分类为与Galafold治疗“有关联”或“没有关联”。基于Galafold关联性化验，加拿大的标签包括270个已经被识别和确定为有关联的GLA突变。
加拿大的医护提供者可登录www.galafoldamenabilitytable.com网站快速而准确地识别哪些突变被分类为与Galafold“有关联”或“没有关联”。随着额外GLA突变在Galafold关联性化验中被识别和测试，Amicus公司预计将向加拿大标签提交更新。
| 重要的加拿大安全信息
Galafold治疗应该由具备法布雷病诊断和治疗经验的专家发起和监督。不推荐将Galafold用于携带非关联突变的患者。
支持Galafold治疗携带关联突变法布雷病患者有效性的临床数据是有限的。在临床试验中，携带关联突变的法布雷病患者对Galafold治疗的个体反应有很大的不同。应该在开始治疗时评估患者的治疗反应或治疗失败，并在整个治疗过程中定期监测（每6个月或更频繁）。
· 不推荐将Galafold用于携带非关联突变的患者。Galafold可能导致非关联突变患者体内α-Gal A活性的净损失，潜在使病情恶化。
· Galafold不是为了和酶替代疗法伴随使用。
· 应该建议患者认真遵守推荐的Galafold给药方案[每隔一天一粒123毫克migalastat胶囊（QOD）]。更高的剂量或更短的给药间隔可能会导致药效丧失，潜在使病情恶化。
· 不推荐将Galafold用于严重肾功能不全的患者[估计肾小球滤过率（eGFR）< 30 mL/min/1.73m2]，因为会显著增加暴露于migalastat并会延长migalastat半衰期。这可能导致α-Gal A活性的净损失，潜在使病情恶化。
· Galafold在儿科患者中的安全性和有效性尚未建立。
· 肝损伤或老年患者不需要剂量调整。
· Galafold不应用于孕妇，也不推荐用于未采用避孕措施的孕龄女性。
· 在服用Galafold时，应该使用有效的避孕措施。Galafold不应用于哺乳期女性。尚不清楚Galafold是否会随母乳排出。
· Galafold禁用于对该药物或配方中任何成分过敏的患者。
· 过量：Galafold过量情况下推荐全科护理。
· 报告的最常见不良反应是头痛。不良反应的完整列表请查看加拿大产品专著。
· 致电医生寻求关于副作用的医学建议。
关于Galafold的进一步重要安全信息，包括适应证、使用方法、特别警告、药物相互作用和药物不良反应，请查看加拿大卫生部网站（here）Galafold加拿大处方信息。
关于法布雷病 法布雷病是一种由GLA基因突变造成α-半乳糖苷酶 A（α-Gal A）缺乏而导致的遗传性溶酶体贮积症。α-Gal A的主要生物功能是降解特定脂质，包括酰基鞘氨醇三己糖苷（GL-3，也被称为Gb3）。能够被α-Gal A作用降解的脂质被称为酶的“底物”。α-Gal A活性水平下降或缺少会导致GL-3在受影响组织中积聚，包括中枢神经系统、心脏、肾脏和皮肤。GL-3的进行性积聚被认为会导致法布雷的发病和死亡，包括疼痛、肾衰竭、心脏病和中风。症状可能早年开始，严重程度因人而异。无论症状什么时间出现，所有法布雷病都会进行性发展并可能导致器官损害。 法布雷关爱之家 中国法布雷病友会成立于2015年10月，是由法布雷病患者及家属自发组织成立的公益性、非营利性的病友互助关爱组织，其目的是促进社会和公众对法布雷病群体的关爱和关注，促进法布雷病群体和医学专业人员、科研人员、医疗机构、医药企业、政府相关部门等相关方的沟通和合作，同时为法布雷病患者家庭提供平等互爱的交流平台。 法布雷病友会目前正在为法布雷病的特效药物在中国的上市和纳入医保而积极努力，这个过程需要大家共同参与。
关于Amicus疗法公司 Amicus疗法公司是一家处于罕见和孤儿病疗法最前线的全球生物技术公司。公司拥有治疗广泛人类遗传病先进疗法的强健管道。Amicus公司开发中的领先项目包括作为法布雷病单药疗法的小分子药理学分子伴侣migalastat，治疗大疱性表皮松解症（EB）的SD-101，以及治疗法布雷病、庞贝氏症和其他罕见及毁灭性疾病的新型酶替代疗法（ERT）和生物产品。
原文链接：
http://ir.amicusrx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=1040499
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原文翻译/曹文东
校审/夏蓓
本文由中国罕见病网编译，转载请注明出处。
