Amicus疗法公司（AmicusTherapeutics, Inc.）报告了来自一项随机、双盲、安慰剂对照3期临床研究（ESSENCE，SD-005）的顶线数据，该研究评估的是新型局部创伤愈合剂SD-101的有效性和安全性，相关数据没有达到大疱性表皮松解症（EB）患者的主要终点或次要终点。

在3个月的主要治疗期间，3期ESSENCE研究将169名记录诊断为单纯、隐性营养不良性或交界性非赫里茨大疱性表皮松解症的参与者随机分为SD-101组（n= 82）和安慰剂组（n= 87）。与安慰剂相比，SD-101在意向治疗（ITT）人群（n = 169）中没有表现出统计上显著的差异。第一主要终点，即3个月内目标伤口闭合的时间，在两组之间没有差异（HR= 1.004，p= 0.985）。1.第二主要终点，即3个月内实现目标伤口闭合的患者百分比，两组之间也没有差异（SD-101组为49%；安慰剂组为54%，P = 0.390）；2. 相似的是，与安慰剂相比，次要终点也没有达到统计显著性。在特定子群体中观察到令人鼓舞的伤口闭合趋势。SD-101和安慰剂组的治疗-突发不良事件（TEAEs）是相似的。最常见的TEAEs是鼻咽炎（普通感冒）、瘙痒（皮肤瘙痒）和发热（发烧）。

Amicus公司董事长兼首席执行官JohnF. Crowley声明称：“我们感到失望的是，这项SD-101的3期研究没有达到大疱性表皮松解症的主要终点。大疱性表皮松解症是一种毁灭性的罕见遗传病，目前没有获得批准的治疗方案。为了实现Amicus的使命，我们向EB群体做出了坚定的承诺，并将与研究人员和其他领先专家们密切合作，以理解并共享这些数据。我们衷心感谢参与这一EB项目的患者及其家属、临床研究人员、监管机构和我们的Amicus团队。在寻求为毁灭性罕见病患者开发新型、高质量疗法的过程中，我们有时可能会失败，但我们宁愿成为第一个失败者，而不是最后一个尝试者。Amicus对未来的展望坚定不移，专注于建立一家全球性的生物技术领军公司，为罕见病患者带来重大福利。”

Amicus计划与大疱性表皮松解症群体的主要利益相关者们进一步分析和分享3期ESSENCE结果，包括医生、患者组织和监管机构。在此期间，通过与医生协商，正在进行的扩展研究（SD-004和SD-006）中的参与者，将有机会继续接受SD-101治疗。基于这些顶线数据，Amicus目前没有为SD-101投资任何额外临床研究或商业准备活动的计划。

ESSENCE（SD-005）是一项在记录诊断为单纯、隐性营养不良性或交界性非赫里茨EB患者中进行的随机、多中心、双盲、安慰剂对照3期研究。该研究所需的目标伤口为慢性伤口（至少21天），大小为10-50cm2。共计将169名患者以1：1的比例随机分配到SD-101治疗组（n = 82）或安慰剂组（n = 87），进入为期3个月的主要治疗期。随后是一项正在进行的非盲扩展研究（SD-006），所有患者都接受SD-101治疗。

大疱性表皮松解症是一种罕见的毁灭性遗传病，经常在患儿出生时就开始导致严重的皮肤起疱和开放性伤口。该病影响着成千上万儿童和成人的一生，目前还没有获批的治疗方法。EB是一种慢性、潜在毁容的疾病，在一些病例中是致命的。 EB存在许多遗传和症状变异，但所有类型都会造成皮肤脆弱，容易起疱破裂，有时继发于最轻微的摩擦或创伤。目前还没有获得批准的EB治疗方案。目前的标准护理包括疼痛管理和开放性伤口的包扎及清理，以预防感染。

关于蝴蝶宝贝关爱中心—大疱性表皮松解症

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心（简称：蝴蝶宝贝关爱中心）是患者和亲友利用非国有资产自愿举办的，从事非营利性社会服务活动的社会组织。蝴蝶宝贝关爱中心于2014年11月在上海市社团局注册。

中心的宗旨是：不断改善遗传性大疱性表皮松解症患者及家庭的医疗、生活、学习、工作和社会交往质量。

中心的业务范围：信息咨询、宣传教育、关怀救助、研究和对外交流。

具体为：

（一） 大疱性表皮松解症相关医疗信息的咨询；

（二） 罕见病政策方面的信息咨询和宣传教育；

（三） 大疱性表皮松解症方面的人文关怀，研究倡导及对外交流。

Amicus疗法公司是一家处于罕见和孤儿病疗法最前线的全球生物技术公司。公司拥有治疗广泛人类遗传病先进疗法的强健管道。Amicus公司开发中的领先项目包括作为法布雷病单药疗法的小分子药理学分子伴侣migalastat，以及治疗法布雷病、庞贝氏症和其他罕见毁灭性疾病的新型酶替代疗法（ERT）和生物产品。

原文链接：

http://www.checkorphan.org/news/amicus-therapeutics-announces-top-line-phase-3-results-for-sd-101-in-epidermolysis-bullosa

翻译/北大翻译社/李飘飘/马庆华/郭苇

校审/曹文东/夏蓓

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