近日 — 罕见病全球生物技术领导者夏尔制药集团宣布，美国食品与药物管理局（FDA）授予公司基因候选疗法SHP654（也被称为BAX 888）——一种临床研究性因子VIII（FVIII）——治疗A型血友病（Hemophilia A）的孤儿药地位。FDA还批准了SHP6554的新药临床研究（IND）申请。
孤儿药地位是为了推进罕见病的药物开发。FDA将孤儿药地位授予那些旨在安全而有效地诊断、治疗和预防罕见疾病（美国患者人数少于20万）的药物和生物制剂。A型血友病是最常见的血友病类型，由于血液中的凝血因子VIII（FVIII）缺乏活性，该病会导致超出正常时间的出血。据估计，美国约有14000人罹患A型血友病。
“这项重要的孤儿药地位凸显了夏尔公司对罕见病患者的承诺，和我们帮助血友病患者实现零出血的特定目标，”夏尔基因疗法高级医学总监Paul Monahan博士说，“我们知道血友病护理不能一概而论，每位患者都是独一无二的，因此我们一直致力于通过发展创新来变革护理，从而优化血友病患者的个体结果。”
基因疗法是对有缺陷基因功能性拷贝的递送。对于血友病，递送的是因子VIII或因子IX基因，以便患者身体能够产生自身因子，而不必依赖外源性因子输入。血友病基因疗法的目的是在数年内提供恒定的因子表达水平，同时消除与因子替代疗法有关的波动。夏尔正在研究SHP654通过递送长期、恒定的因子VIII表达水平而作为一种A型血友病潜在疗法。
今年早些时候，夏尔提交了IND申请以启动一项SHP654全球多中心研究，评估安全性以及提高因子VIII活性水平并影响血友病出血所需的最佳剂量。这项申请也获得了FDA核准。公司预计SHP654 的1/2期研究将于2017年底开始。
关于SHP654（BAX 888）
夏尔正在开发SHP654，包括从 Chatham疗法公司（Asklepios生物制药公司的衍生公司）获得的技术。SHP654是一种治疗A型血友病的临床研究性因子VIII（FVIII）基因疗法，使用腺苷相关病毒血清型8（AAV8）载体将密码子优化、去除B结构域的FVIII（BDD-FVIII）特异性递送到患者肝脏，随后肝脏可以产生FVIII并用于控制出血。
关于A型血友病
A型血友病是最常见的血友病类型，由于血液中的凝血因子VIII（FVIII）缺乏活性，该病会导致超出正常时间的出血。A型血友病的严重程度取决于血液中因子的数量，因子活性数量越少，病情越严重。超过一半的A型血友病患者病情较重。A型血友病主要影响男性，男婴的发病率为1/5000。
关于夏尔公司（Shire）
夏尔公司是专注于为罕见病患者服务的全球领先生物技术公司。我们努力开发顶级产品，其中许多已经在超过100个国家得到应用，涉及的核心治疗领域包括血液病学、免疫学、神经科学、眼科学、溶酶体贮积症、胃肠道/内科学/内分泌学和遗传性血管瘤，肿瘤学方面也在蓬勃发展。
员工每天都在为共同的使命而工作：为全世界数百万遭受罕见病和其他高需求疾病困扰、因缺乏有效疗法而无法圆满生活的患者们开发和提供治疗方案。
原文链接：
https://www.shire.com/en/newsroom/2017/october/ahc84h
翻译/北大翻译社/张新宇/陈彦婷/江雨荷/耿悦航/吴瑕
校审/曹文东/夏蓓
