欧盟委员会（EC）近日在官网发布新闻，对孤儿药（Orphan medicines）近20年的进展进行了回顾。根据世界卫生组织（WHO）统计，目前已知的罕见病种类超过6000种，尽管单一疾病的患者人数并不多，但当这些患者聚在一起，总数接近4个亿，平均下来每15个人中就有一名罕见病患者。整个欧盟地区，总共有5.1亿人，其中大约3000万罕见病患者，平均17个人中就有1人患有某种罕见病。

在临床上，罕见病患者在治疗方面可能会非常困难，因为几乎无药可用，导致这一局面的其中一个原因是制药公司不太愿意花费时间和金钱和精力开发相关药物，用于如此小众化的患者群体的治疗。这也造就了一个巨大的未满足医疗需求和重大的公共卫生调整。

在欧洲，罕见病是指发病率不超过万分之五的疾病类型，罕见病药物研发方面的激励措施包括各种临床开发激励措施，协助临床设计、减免欧盟监管备案费用等，获得欧盟的基金支持，以及产品获批上市后为期10年的市场独占期。

而在美国，罕见病是指患病人群少于20万的疾病类型，罕见病药物研发方面的激励措施包括各种临床开发激励措施，如临床试验费用相关的税收抵免、FDA用户费减免、临床试验设计中FDA的协助，以及药物获批上市后为期7年的市场独占期。

在欧盟，欧洲药品管理局（EMA）孤儿药产品委员会（COMP）负责申请药企的孤儿药资格申请。如果一种药物进入申请上市阶段，COMP将再次评估药物是否仍能满足孤儿药资格的相关标准，若能满足，则对这款批准上市的药物维持孤儿药资格认定。具体而言，在欧盟，孤儿药资格的标准包括以下3条：

（1）药物必须是治疗、预防或诊断一种危及生命或慢性致衰性的疾病，或者研发这款药物不大可能会产生足够的回报，来弥补研发投入。

（2）疾病的发病率在整个欧洲不超过万分之五；

（3）市面上没有令人满意的诊断、预防和治疗产品，或者如果已经存在这样一款产品，那么企业正在开发的药物必须能够为罕见病患者提供更显著的额外受益。

需要指出的是，EMA并不为孤儿药开发商提供研究资助，但企业可以从EC和其他来源获得资金支持，包括：

（1）Horizon 2020，这是欧盟的一个研究和创新框架计划，涵盖了用于罕见病的创新疗法；

（2）E-Rare，这是一个跨国的罕见病研究项目。

除此之外，企业也可以考虑到美国或日本开展研究，获得相关资金支持，例如美国FDA的孤儿药基金项目，以及日本的国家生物医学创新研究所的相关支持。

欧盟孤儿药项目于2000年启动，旨在鼓励各大制药公司研究和开发治疗罕见病的药物。

迄今为止，已有超过1900种药物被授予孤儿药地位，并获得特定的奖励，使其更有利于罕见病药物开发商的自身发展。到2017年底，这些药物中有超过140种药物获批上市，为之前从未有过治疗方案的罕见病患者提供了治疗选择。

以下是从2001年至2017年每年被授予孤儿药资格、被CHMP推荐批准、最终获准上市的药物数量。

图1  被EMA授予孤儿药资格的药物数量

图2  被CHMP推荐批准、以及最终获得批准上市的孤儿药数量

参考来源：Orphan medicines in the EU – leaving no-one behind

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