今日，药明康德集团合作伙伴Amicus Therapeutics在圣地亚哥召开的科学会议上，公布了一项庞贝病（Pompe disease）临床试验的最新结果。研究表明，在长达1年的后续跟踪中，Amicus的创新疗法显著改善了患者的行走表现，并能稳定患者的肺功能。
庞贝病是一种罕见的遗传病。根据United Pompe Foundation的统计，全球大约有5000-10000人受该疾病的影响。这些患者体内缺乏一种叫做酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的酶，从而导致糖原在肌肉和其他组织的溶酶体中异常积累，使得肌肉随时间推移而弱化。因此，患者的日常行走能力会受到影响，心肺功能也会受到波及。目前，庞贝病患者主要依靠酶替代疗法（ERT）进行病情的控制。
由Amicus带来的一款组合疗法有望改善这些患者的病情。该疗法由ABT200与AT2221组成，前者是一款具有优化碳水化合物结构（尤其是甘露糖-6-磷酸）的重组人酸性GAA（rhGAA），能增强患者肌肉对其的摄取；后者是一款分子伴侣，能在血液中起到稳定酶替代疗法的作用，帮助酶保持活性。这两者共同施用，有望起到良好的协同效果。
▲该组合疗法的两款药物（图片来源：Amicus官方网站）
在一项名为ATB200-02的临床试验中，研究人员评估了该组合疗法对20名患者的治疗效果。去年10月，这项研究公布了初步的积极结果，表明患者的行走能力与肺功能均有改善。本周公布的数据则进一步验证了该疗法的效果。
研究表明，随着治疗时间的提升，患者在6个月、9个月、12个月时的行走测试分数稳步提升。在肺功能方面，以强制肺活量（FVC）等指标为参考，患者在接受12个月的治疗后，关键数值也呈现出稳定或改善的迹象。
▲患者的行走能力稳步提升（图片来源：Amicus官方网站）
熟悉Amicus Therapeutics的读者可能知道，其董事长兼首席执行官John Crowley博士的一对儿女也是庞贝病患者，这也是其创立公司，研发新药的原因之一。我们祝贺Amicus的临床试验取得积极进展，也期待它能顺利问世，造福罕见病患者！
参考资料：
[1] Amicus Pompe Overview & Pompe Data Highlights at 14th Annual WorldSymposium™
[2] Amicus官方网站
