法珀赛尔公司（Fibrocell Science.Inc）近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）已经批准公司候选基因疗法FCX-013治疗中重度局限性硬皮病（localized scleroderma）的新药临床研究申请（IND）。法珀赛尔是一家基因疗法公司，专注于为皮肤和结缔组织疾病转化基于自体细胞的疗法。
“我们很高兴FDA批准了FCX-013治疗中重度局限性硬皮病的新药临床研究申请，为患者摆脱这种令人痛苦衰弱的慢性疾病带来了希望，”法珀赛尔公司总裁兼首席执行官John Maslowski说，“该病目前还没有获得FDA批准的治疗方法，我们期待将FCX-013推进到临床。”
局限性硬皮病是一种慢性自身免疫性皮肤病，以过多的胶原蛋白沉积为特征，导致真皮和皮下组织增厚。中重度局限性硬皮病会对机体造成严重损害，包括疼痛、活动限制、畸形和发育问题。FCX-013是一种经过基因修饰以表达基质金属蛋白酶1（MMP-1）的自体成纤维细胞，MMP-1是一种负责分解胶原蛋白的蛋白质。FCX-013结合了Intrexon公司（Intrexon Corporation）的专有RheoSwitch治疗系统，该系统是一种生物学开关，可通过口服化合物（veledimex）激活，以调控蛋白质的表达。
法珀赛尔预计将于2018年第三季度开始一项非盲、单臂（single arm）、1/2期临床试验的招募工作。试验的主要目的是评估FCX-013的安全性，次要分析由若干纤维化评估组成，包括组织学、皮肤评分、超声以及对靶点硬化病变和对照部位的额外评估，将在FCX-013给药后16周的不同时点进行。将招募10名局限性硬皮病患者（不限亚型）进入试验，每期约5人。1期部分将招募成人患者，通过前3名患者的用药剂量摸索，决定其余患者的用药剂量。
此外，法珀赛尔打算将1期成人患者的安全性和活性数据提交给FDA和数据安全监督委员会（Data Safety Monitoring Board ），获得批准后再将儿科患者纳入试验2期部分。
“局限性硬皮病对患者尤其是儿童的影响，可能是毁灭性的，因为它会影响患病肢体的生长和活动，”法珀赛尔公司首席医学顾问、斯坦福大学医学院皮肤科和儿科名誉教授Alfred Lane博士说，“局限性硬皮病没有获批的治疗方法，目前治疗的主要目的是抗炎，针对皮肤及软组织中过多胶原蛋白沉积的治疗方法很少，而这才是导致疼痛并限制肢体活动和生长的原因。FCX-013的目标是通过靶向异常胶原蛋白代谢来改善皮肤功能，进而缓解患者的痛苦。”
FCX-013已经获得FDA授予的治疗局限性硬皮病的孤儿药地位，而且获得了治疗中重度局限性硬皮病的罕见儿科疾病地位（Rare Pediatric Disease Designation）。目前FCX-013正在与合成生物学领域领导者Intrexon公司合作开发中。
| 关于FCX-013
FCX-013是法珀赛尔公司治疗中重度局限性硬皮病的候选基因疗法，新药临床研究申请已经获得FDA批准。FCX-013是一种经过基因修饰使用慢病毒并表达基质金属蛋白酶1（MMP-1）的自体成纤维细胞，MMP-1是一种负责分解胶原蛋白的蛋白质。FCX-013结合了Intrexon公司的专有RheoSwitch治疗系统，该系统是一种生物学开关，可通过口服化合物（veledimex）激活，以调控局限性硬皮病病变部位的蛋白质表达。FCX-013被设计为皮下注射到纤维化病变部位，经过基因修饰的成纤维细胞将在那里产生MMP-1以分解过量的胶原蛋白累积。在FCX-013治疗中，患者将口服化合物（veledimex）以促进蛋白质表达。一旦纤维化问题得以解决，患者将停止服用化合物，阻止MMP-1的进一步产生。
|关于局限性硬皮病
局限性硬皮病是一种慢性自身免疫性皮肤病，以细胞外基质尤其是胶原蛋白的过多产生为特征，导致皮肤和结缔组织增厚。根据病变深度和模式，局限性硬皮病可分为若干种亚型。任何一种亚型只要影响功能或产生不适、紧绷感和疼痛症状，就属于中重度形式。目前局限性硬皮病的治疗包括针对炎症的全身或局部皮质类固醇（治疗），长波紫外线（UVA）光疗和物理治疗，而能够解决皮肤和结缔组织中过多胶原蛋白累积的治疗方案却很少。估计美国约有90000名中重度局限性硬皮病患者。
| 关于法珀赛尔公司
法珀赛尔是一家研究自体细胞和基因疗法的公司，致力于将个性化生物制剂转化为皮肤和结缔组织疾病的突破性医学疗法。法珀赛尔最先进的候选产品FCX-007正在进行1/2期临床试验，用于治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症。同时，法珀赛尔也在开发候选产品FCX-013用于治疗中重度局限性硬皮病。法珀赛尔正在与合成生物学领域领导者Intrexon公司合作开发其基因疗法组合。更多信息，请访问
翻译：贺斌
校审：曹文东/夏蓓
本文由中国罕见病网编译，转载请在文章开头注明出处。
