Abeona Therapeutics公司（Abeona Therapeutics Inc.），一家专注于为致命性罕见遗传病开发新型细胞和基因疗法的领先临床阶段生物制药公司，近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）授予ABO-202项目（AAV-CLN1）治疗CLN1病（婴儿型和晚期婴儿型巴腾病）的罕见儿科疾病地位（Rare Pediatric Disease Designation）。
ABO-202项目是一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法，而CLN1病是一种由CLN1基因中常染色体隐性突变导致的神经系统致死性溶酶体贮积症，亦称为婴儿神经元蜡样质脂褐素沉积症（infantile neuronal ceroid lipofuscinosis），主要影响新生儿神经系统而且病情发展迅速。2018年2月，FDA授予ABO-202项目孤儿药地位（Orphan Drug Designation，ODD）。
“罕见儿科疾病地位是一个重大认可，说明支持将ABO-202作为CLN1患者潜在疗法的数据是强有力的，特别是之前已经获得了FDA的孤儿药地位，”Abeona公司总裁兼首席执行官Timothy J. Miller博士说，“这些监管性资格认证凸显了这种毁灭性罕见病对治疗方法的迫切需求，我们期待今年晚些时候发起人体临床试验。”
罕见儿科疾病地位表明，如果药物被批准用于治疗罕见儿科适应证，则FDA可能给予该公司一张优先审查凭证。公司随后可以将该凭证用于另一种药物——任何药物均可以获得优先审查资格。优先审查要求FDA在6个月内审查递交的生物制品许可申请（biologics license application，BLA），而不是标准的10个月。优先审查地位只被授予那些已经证明有潜力显著改善严重且未得到满足疾病治疗的安全性和有效性的候选药物。优先审查凭证可以由凭证获得者使用，或者转让以加速另一种候选药物的审查时间。
关于CLN1病（婴儿型和晚期婴儿型）
婴儿型和晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积症是一种严重的溶酶体疾病。该病是由编码可溶性溶酶体酶棕榈酰蛋白硫酯酶1（Palmitoyl-Protein-Thioesterase-1，PPT1）的CLN1基因中的突变引发的，会造成嗜锇颗粒在溶酶体中积累并导致神经炎症、神经退行性病变和死亡。CLN1病是一种神经退行性疾病，在患儿出生后短期内发作，该病的经典形式会导致患儿在6-12岁死亡。在经典形式中，发病过程中会表现出严重的临床症状，包括在6-24月龄之间快速出现言语及运动障碍、难治性癫痫、共济失调、肌跃症以及失明。罹患经典婴儿型CLN1病的患者通常在5岁之前出现反应迟缓并丧失沟通交流能力。这些患者会在随后几年内离世。
关于Abeona公司
Abeona Therapeutics公司（Abeona Therapeutics Inc.）是一家致力于为危及生命的罕见遗传病开发细胞和基因疗法的临床阶段生物制药公司。Abeona的领先项目包括：治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）的EB-101（基因纠正的皮肤移植物）；基于腺相关病毒治疗沙费利波综合征A型（Sanfilippo syndrome type A，MPS IIIA）的基因疗法ABO-102（AAV-SGSH）；基于腺相关病毒治疗沙费利波综合征B型（MPS IIIB）的基因疗法ABO-101（AAV-NAGLU）。同时，Abeona也正在开发治疗CLN1的ABO-202（AAV-CLN1）、治疗大疱性表皮松懈症的EB-201、治疗范可尼贫血（FA）的ABO-301（AAV-FANCC）以及使用新型CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗罕见血液病的基因疗法ABO-302。此外，Abeona正在为下一代候选产品开发专属载体平台AIM™。
翻译：丛莹
校审：曹文东/夏蓓
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