前不久，Amicus Therapeutics 公司宣布：日本厚生劳动省（MHLW）批准口服小分子药理学伴侣Galafold® 123毫克胶囊（migalastat）用于治疗16岁及以上携带顺从突变（amenable mutation）的确诊法布雷病（Fabry disease，α-半乳糖苷酶A缺乏症）患者。Galafold是日本首个和目前唯一治疗法布雷病的口服精准药物。Amicus公司现在将开始进行定价和报销程序，预计在未来几个月内这些程序完成后在日本投放上市。

John F. Crowley，Amicus公司主席兼CEO说道，“日本的批准是对已知在日本患病的800多名法布雷病人的一个巨大的进步。我们确信在这些法布雷病人中有相当大一部分是符合该款口服药物的基因突变类型的，是适合这种口服精准治疗的。我想要强调这期间来自于Amicus员工，日本监管局，以及法布雷团体，特别是参与了Galafold临床研究的内科医生和病人以及他们家人，所有人的伟大的合作，才共同促成了成功。我们的愿景是尽快地向全世界的适合基因突变型的法布雷病人提供Galafold，日本是非常重要的一步。现在Amicus公司在日本很强地出现了，我们希望未来能够为有罕见病的日本人提供更多的新药，Galafold只是第一步。”

Amicus公司董事长兼首席执行官John F. Crowley说：“日本的批准对于目前已知的800多名日本法布雷病患者而言是一个巨大的进步。我们相信这些患者中有相当大一部分携带顺从突变，是适合这种差别化精准口服疗法治疗的。我想要强调的是，Amicus员工、日本监管机构和法布雷病群体（特别是参与Galafold临床研究的内科医生、患者及其家人们）在此过程中密切合作，是他们的伟大合作使得此次批准成为可能。我们的愿景是尽可能快地向全世界携带顺从突变的法布雷患者提供Galafold，而日本是非常重要的一步。现在Amicus公司在日本建立了强大的影响力，我们希望未来能够为日本的罕见代谢疾病患者提供更多的新药，即将推出的Galafold只是开始。”

法布雷病是一种罕见遗传病，并且有可能会由于酶的功能障碍或不足而导致疾病物质（三己糖基神经酰胺，GL3）堆积在溶酶体内从而威胁到生命。Galafold通过将体内功能障碍的酶稳定化，能将那些符合基因突变型的病人体内的疾病物质清除。有效的基因突变类型是指基于体外试验专利（Galafold Amenability Assay）发现对于migalastat治疗有效的突变类型。

法布雷病是一种因α-半乳糖苷酶 A缺乏或功能障碍造成疾病物质（酰基鞘氨醇三己糖苷，GL-3）在溶酶体中积聚而导致的潜在致命性、罕见遗传病。Galafold通过稳定体内自身功能障碍的酶而发挥作用，能够清除携带顺从突变的患者体内所积聚的疾病物质。顺从突变是基于一种体外专有测试（Galafold顺从性化验）应答migalastat治疗的突变类型。

Jikei大学Toya Ohashi教授说，“作为在Galafold的关键研究的主要研究者，通过大量治疗法布雷病的经验，可以说还有巨大的需求缺口。Galafold具有独特的机制，对于具有有效基因突变类型的病人显示了引人瞩目的结果。这种差别化治疗方法对于日本法布雷中具有有效突变类型病人是好消息。”

东京慈惠会医科大学（Jikei University）Toya Ohashi 教授说：“作为Galafold关键研究的首席研究员和经验丰富的法布雷病治疗医生，我可以说依然存在巨大的未满足需求。Galafold具有独特的作用机制，在携带顺从突变的患者中展现出引人瞩目的结果。这种差别化治疗方法对于携带顺从突变的日本法布雷病患者是个好消息。”

International University of Health and Welfare Graduate 学校，前教授Yoshiyuki Suzuki, M.D., Ph.D.说，“我很高兴能加速Galafold的获批。Galafold是伴侣技术平台的一种，而这种技术正是起源于日本，并且代表了日本在个性化药物领域前进了重要的一步。”

国际医疗福祉大学（International University of Health and Welfare）研究生院前教授Yoshiyuki Suzuki博士说：“我很高兴在Amicus公司的领导下推进Galafold的获批。Galafold是伴侣技术平台的一部分，这种技术起源于日本，并且代表着日本个性化医学领域向前迈出的重要一步。”

预计在日本有850人患有法布雷病。在2017年的全球法布雷ERT的13亿美金的销售额中，日本大约占到13%。Galafold是在孤儿药优先审核计划下被MHLW批准的。是基于Galafold完整的临床研究数据，其中包括两个3阶段同时针对天然治疗（Study 011，或称为FACETS）的和酶替代疗法（ERT）交换病人（Study 012，或称为ATTRACT），以及一个1阶段对于日本志愿者在migalastat药物动力学研究，而批准的。

据估计日本有850人患有法布雷病。在2017年全球法布雷病ERT（酶替代疗法）13亿美元的销售额中，日本约占13%。Galafold是在孤儿药优先审查计划下获得MHLW批准的。此项批准基于已经完成的Galafold临床研究的临床数据，其中包括两个3期关键研究和一个1期研究。两个3期研究招募的是之前未接受治疗的患者（Study 011，或称为FACETS）和酶替代疗法（ERT）切换为接受migalastat治疗的患者（Study 012，或称为ATTRACT），而1期研究则在日本志愿者中评估migalastat的药代动力学。

Galafold现在在18个国家得到报销，基于商业性的或者通过扩展获取计划（EAPs）。欧洲委员会在2016年5月批准了，对于成年以及16岁及以上青少年法布雷患者，同时具有有效基因突变类型的，Galafold将作为第一线的并且是长期的治疗手段。在欧盟以外，已经在6个市场获批，分部是澳大利亚，加拿大，以色列，韩国，瑞士，现在的日本。在美国和台湾的申请现在是待定状态。

基于商业或者通过扩大使用项目（EAPs），Galafold目前在18个国家可以报销。欧洲委员会2016年5月完整批准Galafold作为长期治疗携带顺从突变的成年和16岁及以上青少年法布雷病患者的一线疗法。欧盟以外，Galafold已经在6个市场获批，包括澳大利亚、加拿大、以色列、韩国、瑞士和现在的日本。在美国和台湾的批准申请目前处于待定状态。

翻译：法布雷病友会

校对：曹文东

法布雷病友会是由法布雷患者及家属自发成立的公益性、非营利性病友互助关爱组织，网站：chinafabry.com，微信公众号：cnfabry 。