美国食品与药物管理局（FDA）2018年5月24日批准Palynziq（pegvaliase-pqpz）用于治疗苯丙酮尿症（PKU）成人患者。
PKU是一种罕见而严重的遗传病，患者天生无法分解苯丙氨酸（Phe）。苯丙氨酸是一种氨基酸，存在于含有蛋白质的食物以及用于食物和饮料的高强度甜味剂中。
Palynziq是一种新型酶疗法，适用于当前治疗无法控制其血液Phe浓度的成人PKU患者。
“这是一种新型酶替代疗法，有助于解决当前疗法无法控制其血液Phe水平的PKU患者的重大未满足需求，”FDA药物评估和研究中心药物评估III办公室主任JulieBeitz博士说，“此次新的批准印证了我们的承诺，即批准那些将为PKU患者提供不同医护选择的治疗进展。”
PKU在美国的发病率约为1/15000至1/10000。如果不进行治疗，该病可能导致慢性智力、神经发育和精神障碍。饮食终生限制Phe摄入是防止体内Phe积累所需要的，否则可能对中枢神经系统造成长期损害。
Palynziq的安全性和有效性在两项临床试验中进行了研究，参与试验的PKU成人患者在现有管理方法下血液Phe浓度（依然）高于600µmol/L。在试验之前和试验期间，这些PKU患者中大部分饮食没有进行限制。第一个试验是一项随机、非盲研究，患者接受Palynziq皮下注射治疗，剂量逐步增加至20mg每天一次或40mg每天一次的目标剂量。第二个试验是一项在之前接受Palynziq治疗的患者中进行的安慰剂对照、随机停药试验，为期8周。与治疗前的基线状况相比，Palynziq治疗统计上显著降低了患者的血液Phe浓度。
Palynziq试验中报告的最常见不良事件包括注射部位反应、关节疼痛、超敏反应、头痛、持续至少14天的全身皮肤反应、瘙痒（皮肤瘙痒）、恶心、头晕、腹痛、咽喉疼痛、疲劳、呕吐、咳嗽和腹泻。大部分患者出现了超敏反应，可能是因为在对该产品形成抗体。
Palynziq试验中最严重的不良反应是过敏症，在治疗第一年内剂量向上滴定的过程中，过敏发生最为频繁。由于这种严重风险，Palynziq的标签上包括一个方框警告，而且该产品只能通过名为“Palynziq REMS项目”的风险评估和缓解策略（REMS）受限程序才能获得。Palynziq REMS项目要求：
· 开处方者必须通过参加REMS项目并完成培训来获得认证
· 开处方者必须随Palynziq开出可自动注射的肾上腺素
· 药房必须获得项目认证，必须只分发给核准接受Palynziq治疗的患者
· 患者必须参加该项目并由认证的开处方者进行关于过敏风险的教育，以确保他们了解Palynziq治疗的风险和益处
· 接受Palynziq治疗时，患者必须随时备有可自动注射的肾上腺素
FDA将Palynzip的批准授予拜玛林制药公司（BioMarin Pharmaceutical Inc.）。
FDA是美国卫生及公共服务部的一个内设机构，通过确保人类和兽医药物、疫苗和其他人用生物制品及医疗设备的安全性、有效性和保密性来保护公众健康。该机构还负责国家食品供应、化妆品、膳食补充剂和电子辐射产品的安全性和保密性，同时监管烟草产品。
译：曹文东 校：夏蓓
本文由罕见病发展中心（CORD）编译，转载请注明出处。
