新型、一次性、直接作用于CNS以防止认知缺陷进展的MPS II研究性疗法

I/II期临床试验预计将招募MPS II患儿

预计在2018年年中开始患者招募和治疗

REGENXBIO公司前不久宣布，美国食品与药物管理局（FDA）授予RGX-121快速通道资格认定。

RGX-121是一种治疗黏多糖贮积症II型（MPS II，也被称为Hunter综合征）的新型、一次性疗法，设计为使用NAV AAV9载体将人类艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶（I2S）基因直接递送到中枢神经系统(CNS)。

FDA快速通道项目旨在促进和加快新药物的开发和审查，所授予的是那些用于治疗严重或致命疾病而且表现出有潜力解决未满足医疗需求的药物。获得快速通道资格认定的药物通常符合优先审查资格，因而加快FDA的审查程序。

“MPS II患儿的治疗选择有限，使得这个快速通道资格认定非常重要，”REGENXBIO公司的总裁兼首席执行官Kenneth T. Mills说，“我们很荣幸能够支持MPS群体，并致力于为MPS II患者及其家人们提供创新的解决方案。我们期待与FDA密切合作，以促进RGX-121的开发，并将在未来几个月内开始I/II期试验。”

2011年儿子Dominic被诊断为患有MPS II后，Jeanette Henriquez创立了Hunter综合征基金会，她说：“我的家人亲身感受着MPS II患儿未满足的医疗需求。在我们准备确立5月15日作为国际MPS宣传日的过程中，看到为MPS II患儿探索新疗法的重要研究获得FDA认可，让我们备受鼓舞。”

领先的国际基因治疗和溶酶体贮积症中心将参与RGX-121治疗MPS II的I/II期临床试验。

—— 关于RGX-121

RGX-121包括编码人类I2S的NAV AAV9载体，正在被开发作为一种新型、一次性、直接作用于CNS 的MPS II治疗方法。递送CNS细胞内缺乏的酶，可提供越过血脑屏障分泌I2s的永久来源，使其对整个CNS的细胞进行长期交叉校正。这种策略还可以将I2S快速递送到大脑，潜在防止MPS II患儿认知缺陷的发展。

RGX-121治疗已经被证明能够将MPS II动物模型的I2S酶活性恢复到相当于或大于未受影响的动物的水平。动物研究中CNS改善的程度表明RGX-121有可能成为MPS II患儿重要而合适的治疗选择。

—— 关于黏多糖贮积症II型（MPS II）

MPS II是一种缺乏I2S酶所引起的罕见X连锁隐性遗传病。I2S是溶酶体中多糖分解所需要的，I2S缺乏会造成被称为糖胺聚糖（GAGs）的多糖在MPS II患者的组织中贮积，导致特征性的贮积性损伤以及各种临床体征和症状，包括CNS问题，比如神经细胞凋亡、脑脊液过多、脊髓压迫和认知障碍。

据估计，MPS II的新生儿发病率约为1/170000至1/100000。目前的MPS II疾病修饰疗法是静脉输注重组人I2S的酶替代疗法。然而，静脉酶疗法不能治疗MPS II患儿的CNS症状。

原文标题：

REGENXBIO RECEIVES FDA FAST TRACK DESIGNATION FOR RGX-121 GENE THERAPY FOR THE TREATMENT OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II

译/饶娆  校/曹文东