Alnylam制药公司是RNAi药物开发领域的行业领头羊，近日该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予实验性RNAi药物ALN-TTRsc02治疗转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性的孤儿药资格。在欧洲，EMA于今年4月也授予了该药治疗上述疾病的孤儿药资格。Alnylam公司计划在今年晚些时候启动III期临床项目，ALN-TTRsc02有望成为治疗ATTR淀粉样变性的每季一次的、低容量的、皮下注射RNAi药物。

孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。在美国，罕见病是指患病人群少于20万的疾病类型。开发罕见病药物的制药公司将获得相关激励措施，包括各种临床开发激励措施，如临床试验费用相关的税收抵免、FDA用户费减免、临床试验设计中FDA的协助，以及药物获批上市后为期7年的市场独占期。

ALN-TTRsc02是一种实验性、皮下注射给药的RNAi药物，目前正开发用于性转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性的治疗。ALN-TTRsc02旨在靶向并沉默特定的信使RNA，潜在地阻断野生型和突变型转甲状腺素蛋白（TTR）的生成，这可能有助于减少TTR淀粉体在外周组织中的沉积并促进其清除，恢复这些组织的功能。

ATTR淀粉样变性是一种罕见的进展性、系统性、致死性神经疾病，是由于TTR淀粉样蛋白异常形成和聚集并沉积在全身多个器官和组织，包括周围神经、心脏、肠道、眼睛、肾脏、中枢神经系统、甲状腺和骨髓。在这些组织和器官中，TTR淀粉样沉积物的逐渐积累会导致感觉、运动和自主神经功能障碍，常常对患者生活的多个方面有致衰性作用。

ATTR淀粉样变性包括2种类型：遗传型（hATTR）和野生型（wtATTR）。据估计，在全球范围内大约有5万hATTR淀粉样变性患者；wtATTR的的发病率尚未确定，然而据估计，在美国和欧洲的患者人数少于20万。目前，ATTR淀粉样变性患者的治疗选择非常有限，还没有疾病修饰药物获批，患者最终会在症状发作的3-15年内死亡。

不过，就在最近，有一个好消息传来，Ionis公司的反义RNA药物Tegsedi获得欧盟CHMP支持批准，治疗hATTR淀粉样变性。欧盟委员会预计将在近2-3个月内做出审查决定，如果获批，Tegsegi将解决欧洲hATTR患者群体中存在的显著未满足的巨大医疗需求。

原文出处：Alnylam Receives Orphan Drug Designation from the United States Food & Drug Administration for ALN-TTRsc02, a Subcutaneously Delivered Investigational RNAi Therapeutic for the Treatment of Transthyretin-Mediated Amyloidosis