近日，美国食品与药物管理局（FDA）授予其WVE-210201治疗杜氏肌营养不良症（Duchennemuscular dystrophy，DMD）的孤儿药和儿科罕见病资格认定。先前欧盟委员会（EC）已于2018年7月授予WVE-210201孤儿药资格认定。

“遭受DMD和其他严重、致命性疾病影响的患者、患者家人及其护理者存在高度未满足需求，这份紧迫感和同情心激励着我们团队，”Wave公司神经科学特许产品负责人Michael Panzara博士说，“我们非常高兴能获得这两项FDA重要资格认定，相信它们将进一步增强WVE-210201帮助DMD患儿的潜力。”

《孤儿药法案》能够提供经济激励，以鼓励为治疗、诊断或预防美国患者数量少于20万的罕见病开发药物。在决定（是否）授予孤儿药资格认定时，FDA孤儿产品开发办公室会评估相关产品的临床前和临床数据，以确认其是否具有治疗罕见病的前景。如果FDA批准WVE-210201上市治疗DMD，那么孤儿药资格认定将使Wave公司获得7年的美国市场独占权。额外的激励政策可能包括与临床试验费用相关的税收抵免、处方药用户费用减免以及临床试验设计方面的FDA协助。

FDA将儿科罕见病资格认定授予美国患者数量少于20万而且主要影响18岁以下人群的严重或致命性疾病。该资格认定能够为制药公司提供监管激励，鼓励为这些疾病开发和营销疗法。儿科罕见病药物的开发商在相关药物获批时可能有资格获得一张优先审查券，该凭证可用于获得FDA对后续上市申请的优先审查。

“美国监管部门授予的这些资格认定代表着Wave公司取得了重大进展，我们组织201只是生活的一公，他们也会很乐意帮忙；平整的；“美国监管部门授予的这些资格认定代表着Wave公司取得了重大进展，我们对Wave公司不断履行对DMD群体的承诺表示感激，”Parent ProjectMuscular Dystrophy创始总裁兼首席执行官Pat Furlong说，“我们期待他们的51号外显子跳跃项目和其它DMD相关项目（继续）向前推进。”

WVE-210201目前正在一项全球性、多中心、双盲、安慰剂对照的1期临床试验中进行研究。该试验的目的是针对携带应答51号外显子跳跃治疗的基因突变的DMD患者评估WVE-210201单次递增剂量静脉给药治疗的安全性、耐受性和血药浓度。该试验预计招募40名5-18岁拥有或失去行动能力的患者。完成该1期试验后，患者可以选择参与非盲扩展研究以继续接受WVE-210201治疗。

关于杜氏肌营养不良症

Duchennemuscular dystrophy，DMD

DMD是一种主要由dystrophin基因阅读框外缺失突变导致dystrophin蛋白缺失或缺乏而引发的致命性X连锁遗传性神经肌肉疾病。Dystrophin蛋白是正常肌肉维护和功能所需要的。由于DMD中的基因突变，身体无法产生功能性dystrophin蛋白，导致进行性和不可逆的肌肉功能丧失，包括心肌和肺部肌肉。全球范围内，大约每5000名新生男孩中会有一人遭受DMD影响。

Wave Life Sciences Receives US Orphan Drug and Rare Pediatric Disease Designations for WVE-210201

译：丛莹 校：曹文东