SpringWorks Therapeutics是一家处于临床阶段的罕见病和肿瘤医药公司，专注于为治疗缺乏的患者群体寻找和开发创新型治疗方案。近日，该公司宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予MEK抑制剂PD-0325901治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的孤儿药资格。PD-0325901是一种口服小分子药物，可选择性抑制MEK1和MEK2。

孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。在美国，罕见病是指患病人群少于20万的疾病类型。开发罕见病药物的制药公司将获得相关激励措施，包括各种临床开发激励措施，如临床试验费用相关的税收抵免、FDA用户费减免、临床试验设计中FDA的协助，以及药物获批上市后为期7年的市场独占期。

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的遗传性疾病，由NF1基因突变引起，该病可影响儿童和成人。NF1基因突变可导致神经纤维瘤蛋白活性的丧失，这可能导致MAPK信号途径的过度激活、不受控制的细胞生长和肿瘤形成。1NF1是一种异质性疾病，经常导致丛状神经纤维瘤，这是外周神经系统的一种痛苦的、毁容性的肿瘤。据估计，美国约有10万例NF1患者。

SpringWorks Therapeutics公司首席执行官Saqib Islam表示，NF1患者群体对有效治疗药物存在着迫切的需求。我们很高兴FDA授予了PD-0325901孤儿药地位并认识到了该药治疗NF1的潜力。我们已准备在2019年上半年启动PD-0325901治疗NF1相关丛状神经纤维瘤的IIb期临床研究，非常期待与FDA的密切合作。

值得一提的是，就在近日，FDA也授予了SpringWorks公司口服小分子选择性γ-分泌酶抑制剂nirogacestat治疗进行性、不可切除性、复发性或难治性硬纤维瘤或深部纤维瘤病成人患者的快速通道地位。

SpringWorks Therapeutics是2017年9月从辉瑞剥离出来的议案家初创新锐公司，在A轮融资中获得1.03亿美元的资助，该公司的4款核心药物均来自辉瑞公司，包括nirogacestat（PF-03084014）、MEK 1/2抑制剂PF-0325901、senicapoc（PF-05416266）和FAAH抑制剂PF-0445784。

原文出处：SpringWorks Therapeutics Receives FDA Orphan Drug Designation for MEK Inhibitor (PD-0325901) for the Treatment of Neurofibromatosis Type 1