近期，美国食品与药物管理局（FDA）授予REGENXBIO公司一次性候选疗法RGX-181治疗2型晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）的孤儿药资格认定。该病由三肽基肽酶1（TPP1）基因突变引起，是巴腾病（Batten disease）最常见的形式之一。

REGENXBIO公司是一家旨在基于其专有NAV®技术平台，通过基因疗法的治疗潜力寻求改善生活的领先临床阶段的生物科技公司。

REGENXBIO公司总裁兼首席执行官Kenneth T. Mills说：“我们相信RGX-181有潜力纠正CLN2病的基础遗传状况，阻止其发展并解决许多严重而危及生命的症状。CLN2病会导致患儿极度衰弱，目前无法治愈，治疗选择也有限。获得FDA孤儿药资格认定标志着我们将RGX-181开发为CLN2病患儿潜在一次性疗法的持续进展和承诺。”

FDA将孤儿药资格认定授予那些治疗罕见病（美国患者数量不足20万人的疾病）的研究性疗法。孤儿药状态可以为药物开发商提供益处，包括药物开发过程的协助、临床费用的税收减免、某些FDA费用的豁免以及药物获批后7年的市场独占权。

RGX-181被设计为利用REGENXBIO公司的NAV AAV9载体将TPP1基因直接递送到中枢神经系统（CNS），可能诱导产生CLN2病患儿所缺乏的持续水平的TPP1酶。REGENXBIO计划2019年向FDA提交RGX-181的新药临床研究（IND）申请，以启动首个人体临床试验。

关于RGX-181

RGX-181正在被开发作为CLN2病的新型、一次性治疗方法，利用NAV AAV9载体来递送TPP1（CLN2病患儿所缺乏的酶）编码基因。RGX-181通过脑池内单次注射给药，旨在修饰中枢神经系统中的细胞，从而持久提供TPP1，并允许对整个中枢神经系统中的细胞进行长期纠正。在CLN2病动物模型中，RGX-181治疗可以使TPP1活性恢复到高于正常动物的水平，并改善神经行为功能和生存期。在动物研究中观察到的中枢神经系统纠正程度提示，RGX-181有潜力成为CLN2病患者重要而合适的治疗选择。

关于CLN2病

2型晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）属于巴腾病，是一种因TPP1基因突变引起的罕见、小儿发病、常染色体隐性遗传的神经退行性溶酶体贮积症。TPP1基因突变以及随后的TPP1酶活性缺乏，会导致存储物质的溶酶体积累和大脑、视网膜等组织变性。CLN2病的特征是癫痫发作，语言和运动功能迅速恶化，认知能力下降，视力丢失甚至失明，以及儿童期中期早亡。症状一般发生在2-4岁，最初表现为反复惊厥（癫痫）、语言迟缓和动作协调困难（共济失调）。CLN2病目前无法治愈，现有的治疗方案包括姑息治疗或酶替代治疗（通过永久植入的设备将重组TPP1一周两次注入侧脑室）。

外文：FDA GRANTS ORPHAN DRUG DESIGNATION TO RGX-181 GENE THERAPY FOR THE TREATMENT OF CLN2 FORM OF BATTEN DISEASE