IntraBio公司是一家为罕见（孤儿）和常见神经退行性疾病开发新型疗法的生物制药公司，该公司近日宣布：欧盟委员会（EC）授予其领先化合物系列（IB1000s）治疗A、B和C型尼曼匹克病（Niemann-PickdiseaseTypeA, BandC）的孤儿药资格认定。

C型尼曼匹克病（NPC）是一种主要影响小儿患者的罕见、毁灭性、神经内脏常染色体隐性遗传的代谢性溶酶体贮积症（LSD）。NPC的发病率为1/100000活产儿，最常见的病因是NPC1蛋白功能障碍，导致溶酶体内脂质堆积，造成细胞功能受损和多器官细胞死亡，引发一系列症状。

该病通常开始于幼儿期，属于慢性进行性疾病，运动和认知症状会在疾病过程中变得更加严重，影响患者生活质量，并增加对卫生资源的需求。目前NPC患者的平均死亡年龄约为10岁，半数患者会在12.5岁之前离世。

慕尼黑大学神经病学教授Michael Strupp博士评论道：“临床上，这种氨基酸衍生物的耐受性非常好。基于同情使用的临床试验，IB1000s系列似乎能够显著减少这种毁灭性疾病的症状并提供神经保护，有望成为NPC患者新的治疗选择。”

这项孤儿药资格认定将提供一些监管益处，比如EC上市申请费减免，上市申请如果获得批准则对所有欧盟成员国（以及以及冰岛、挪威和列支敦士登）都有效，上市许可之日起10年的欧洲市场独占权。

IntraBio公司及其合作者们已经在临床前和超过175名患者的同情使用研究中评估了IB1000s的作用，构成了进一步研究IB1000s治疗18种适应证（包括LSD和神经退行性疾病）的科学基础。

由于存在高度未满足的医疗需求，IntraBio公司启动了优先开发IB1000s系列用于治疗3种孤儿适应证的项目，包括NPC、遗传性小脑性共济失调（CA）和GM2神经节苷脂沉积症（Tay-Sachs and Sandhoff 病），这些疾病目前都没有获批疗法。未来还可能开发IB1000s系列用于治疗路易体痴呆、不宁腿综合征、ALS和多发性硬化等适应证。IntraBio是一家美国公司，其主要实验室和办公室位于英国牛津。

外文：IntraBio Receives Niemann-Pick disease European Orphan Drug Designation for IB1000 Series