IntraBio公司是一家为罕见（孤儿）和常见神经退行性疾病开发新型疗法的生物制药公司，该公司近日宣布：欧盟委员会（EC）授予其领先化合物系列（IB1000s）治疗GM2神经节苷脂沉积症（GM2 Gangliosidosis，Tay-SachsandSandhoff病）的孤儿药资格认定。

GM2神经节苷脂沉积症一种以快速进行性神经变性和早亡为特征的罕见溶酶体贮积症，发病率据估计为1/200000-320000活产儿。该病是由HEXA基因突变引起的，这种突变会破坏β-己糖胺酶A的活性，妨碍其分解GM2神经节苷脂，导致后者积累到毒性水平，尤其是在大脑和脊髓的神经元中，造成细胞死亡，引发患者体征和症状。目前尚无获批治疗该病的药物。

“这对Tay-Sachs and Sandhoff病患者群体是一个极其令人振奋的消息，”Tay-Sachs基金会治疗与行动（Cure & Action）首席执行官Dan Lewi说，“IntraBio公司让这些罕见病重新回到公众视野中，IB1000s的成功带来了希望，表明我们正迅速朝着成功对症治疗这些毁灭性疾病的方向迈进。”

这项孤儿药资格认定将为IB1000s提供一些监管益处，比如EC上市申请费的减免，上市申请如果获得批准则对所有欧盟成员国（以及以及冰岛、挪威和列支敦士登）都有效，上市许可之日起10年的欧洲市场独占权。

IntraBio公司目前正在申请进行领先产品IB1001的多国家、多中心临床试验，用于治疗GM2神经节苷脂沉积症、C型尼曼匹克病（NPC）和遗传性小脑性共济失调（CA）。

IntraBio公司及其合作者们已经在临床前和超过175名患者的同情使用研究中评估了IB1000s的作用，构成了进一步研究IB1000s治疗18种适应证（包括神经退行性疾病和LSD）的科学基础。未来还可能进一步开发IB1000s系列用于治疗路易体痴呆、不宁腿综合征、ALS和多发性硬化等适应证，这些疾病都存在高度未满足的医疗需求。

外文：IntraBio Receives Tay-Sachs and Sandhoff European Orphan Drug Designation