脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种通常影响幼儿的罕见致命性遗传病。据估计美国和欧洲有30000-35000人罹患SMA，其特征是运动神经元丢失、四肢和躯干随意肌萎缩以及进行性肌无力。SMA的基础病理是因运动神经元存活（SMN）蛋白不足导致的。该蛋白由SMN1和SMN2基因编码，对运动神经元的存活至关重要。虽然治疗基础SMA基因缺陷的疗法开发已经取得了进展，但直接解决肌肉萎缩的疗法仍然存在很大的未满足需求。

Scholor Rock控股公司（Scholar Rock Holding Corporation）是一家临床阶段生物制药公司，专注于治疗主要涉及蛋白质生长因子的严重疾病。该公司近日宣布：欧洲药品管理局（EMA）孤儿医药产品委员会（COMP）采取积极意见，推荐授予SRK-015（人抗promyostatin单克隆抗体）治疗脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的孤儿药资格认定。2018年3月，SRK-015已经获得美国食品与药物管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定。

“EMA COMP对授予SPK-015孤儿药资格认定的积极意见，让我们欣喜万分，这代表着该临床项目的又一个关键里程碑，”Scholar Rock公司总裁兼首席执行官Nagesh Mahanthappa博士说，“我们相信SRK-015有潜力可能成为首个直接靶向肌肉而改善SMA患者肌肉功能的疗法，并期待在推进该项目的过程中（包括计划于2019年第一季度启动的2期概念验证性研究）与EMA合作。”

欧盟委员会（EC）将孤儿药资格认定授予那些用于治疗发病率低于5/10000的致命或慢性衰退性疾病、并有望带来显著益处的疗法产品。该认定将赋予开发公司多方面激励措施，包括协议辅助、集中式上市许可、减少监管费用和产品获批后欧洲的10年市场独占权。

关于SRK-015

SRK-015是一种myostatin激活的选择性抑制剂，目前正在被开发用于治疗SMA。Myostatin是生长因子TGF-β超家族成员，主要由骨骼肌细胞表达，其基因的缺乏与多种动物肌肉量和力量增加相关联。Scholar Rock公司相信通过SRK-015抑制myostatin的激活可以促进临床上有意义的肌肉量和力量增加。针对健康志愿者的1期临床试验正在进行之中。SRK-015的有效性和安全性有待确立，尚未得到FDA或任何其它监管机构的批准。

外文：Scholar Rock Announces Positive Opinion by the European Medicines Agency on Orphan Drug Designation for SRK-015 for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy