AVROBIO公司是一家致力于开发单次给药基因疗法以潜在治愈罕见病的临床阶段基因疗法公司，该公司日前宣布：美国食品与药物管理局（FDA）授予公司研究性基因疗法AVR-RD-01治疗法布雷病（Fabry disease）的孤儿药资格认定。

该基因疗法由患者自身造血干细胞构成，经AVROBIO公司慢病毒载体转导，携带编码患者所缺乏α半乳糖肝酶A（AGA）的GLA基因的功能性版本。公司2期临床试验（FAB-201）和一项研究人员发起的1期研究目前正在招募法布雷病患者。

“获得FDA孤儿药资格认定，是我们推进将单次给药基因疗法作为法布雷病新治疗范式的全球战略的积极一步。我们看到了基因疗法取代目前酶替代疗法的有前景的机会，以解决病情明显发展、寿命缩短和其他法布雷病患者未满足的医疗需求，”AVROBIO公司总裁兼首席执行官Geoff MacKay说，“通过与医学领导者、专家和患者倡导者合作，我们致力于推进我们基因疗法的临床和商业开发，因为单次给药疗法在改善患者生活方面可能会带来巨大的好处。”

FDA将孤儿药资格认定授予那些用于安全有效地治疗、诊断或预防罕见病（美国患者数量授予20万人的疾病）的药物和生物制品。孤儿药资格认定能够提供某些激励措施，可能包括对临床试验费用的税收抵免和处方药使用者费用的减免。

关于AVR-RD-01

AVR-RD-01是一种体外慢病毒基因疗法，正在研究作为单次给药治疗，有潜力为法布雷病患者提供持久和终生的治疗益处。AVR-RD-01被设计为采用一种先进慢病毒载体平台，该平台是一个有效且经过验证的基因转移系统，用于将基因的功能性拷贝集成到患者自身的干细胞中。对于法布雷病，首先从患者身上采集造血干细胞，然后用携带GLA基因功能性版本的慢病毒载体进行转导，从而创造AVR-RD-01基因疗法。AVR-RD-01随后会被输注回患者体内，目的是恢复GLA基因的正常表达，产生患者所缺乏的功能性AGA酶。

外文：AVROBIO Receives Orphan-Drug Designation from the U.S. FDA for AVR-RD-01 for the Treatment of Fabry Disease