Golodirsen 被研究用于治疗大约8%适合53号外显子跳跃的杜氏肌营养不良症患者，该申请的提交代表着公司基于PMORNA的专有平台的不断进步。

Sarepta Therapeutics公司前不久宣布：完成其新药上市申请（NDA）的滚动提交，寻求加速批准Golodinersen（SRP-4053）用于治疗那些携带适合53号外显子跳跃的基因突变的杜氏肌营养不良症（Duchennemuscular dystrophy，DMD）患者。Golodinersen是一种经过设计的磷酸二胺吗啉代寡聚物。

Golodissen滚动提交了包括来自4053-101研究的数据，该研究评估了Golodissen治疗25名患病男孩的安全性、耐受性、药代动力学和dystrophin表达。这些患者确认存在适合53号外显子跳跃的DMD基因缺失。研究表明，在所有生物学终点上，Golodrisen治疗都取得了统计上显著的结果，包括使用逆转录聚合酶链反应验证的正确跳过外显子的RNA转录，使用免疫印迹试验验证的dystrophin表达量较基线增加，以及使用免疫组化方法测量的dystrophin强度增加。

如果Golodirsen 的NDA被接受并且获得加速批准，那么公司的ESSENCE研究（4045-301）可作为上市后验证性研究。正在进行的ESSENCE研究是一项全球性、随机、双盲、安慰剂对照研究，旨在评估Golodirsen和45号外显子跳跃疗法Casimersen的安全性和有效性。

“我们感谢参与这项研究的患者和临床医生，他们的目的是推进对所有DMD患者的治疗，”Sarepta公司总裁兼首席执行官Doug Ingram说：“Sarepta致力于开发新疗法，使最大比例的DMD患者获益。我们专有的PMO技术仍然是我们对DMD患者承诺的核心。EXONDYS 51®（eteplersen）、Golodirsen和Casimersen的组合，有潜力治疗近30%的DMD患者。”

关于 Golodirsen

Golodirsen使用Sarepta公司专有的磷酸二胺吗啉代寡聚物（PMO）化学和外显子跳跃技术来跳过DMD基因的53号外显子。Golodissen被设计为与dystrophin前体mRNA的53号外显子结合，在基因突变患者的mRNA加工过程中排除或“跳过”该外显子。外显子跳跃是为了可以产生内部截断但有功能的dystrophin蛋白质。

关于杜氏肌营养不良症

DuchenneMuscular Dystrophy，DMD

DMD是一种X染色体连锁罕见退行性神经肌肉疾病，可导致严重的进行性肌肉丢失和早亡。DMD是最常见的致命性遗传病之一，全世界每3500-5000名男性新生儿中会有一人遭受DMD影响。

外文：Sarepta Therapeutics Completes Submission of New Drug Application Seeking Approval of Golodirsen (SRP-4053) in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy Amenable to Skipping Exon 53