Myonexus Therapeutics是一家临床阶段基因疗法公司，该公司近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）授予其新型候选基因疗法MYO-102治疗2D型肢带型肌营养不良症（Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2D，LGMD2D）的孤儿药资格认定。

LGMD2D是一种由产生α-肌聚糖（alpha-sarcoglycan）蛋白的基因缺陷引起的严重、使人衰弱的疾病。缺乏这种蛋白功能会导致炎症和肌纤维的进行性丢失，取而代之的是脂肪和纤维化瘢痕。LGMD2D被认为是最常见的肌聚糖病，保守估计影响每百万人中的3人，无性别、种族或种族差异。LGMD2D目前没有治愈或治疗方法。实验性基因疗法治疗的目的是递送α-肌聚糖基因以永久恢复蛋白质表达，可能显著改善患者症状和功能性能力。

“获得FDA孤儿药资格认定是MYO-102开发路径上的一个重要里程碑，同时反映它在解决LGMD2D未满足医疗需求方面的潜力，”Myonexus公司总裁兼首席执行官Michael Triplett博士说，“在计划进行首个系统性人体临床试验之际，我们的目标是在目前研究成果的基础上再接再厉，并希望我们的候选基因疗法有朝一日能够改变患者及其家人们的生活。”

FDA将孤儿药资格认定授予那些在罕见病治疗方面可能提供超越当前方法的潜在重大益处的新疗法。作为开发过程的一部分，这一认定将为罕见病研究提供激励，包括产品获批后7年的美国市场独占权。

“随着研究的进行，表明基因疗法潜力的证据越来越多。我们相信这项技术有望解决LGMD治疗中关键的未满足需求，”美国国家儿童医院儿科研究柯伦-彼得斯主席Jerry Mendell博士说，“FDA授予孤儿药资格认定代表着对这项技术的需求及其有潜力为LGMD群体带来首个重大进展的赞赏。”

MYO-102的早期临床研究已经证明了该候选基因疗法的安全性和α-肌聚糖蛋白的表达。MYO-102治疗后，α-肌聚糖表达较基线水平升高，而且治疗6个月后活检显示该蛋白存在于肌肉中。

作为与Sarepta Therapeutics公司合作的一部分，Myonexus公司正在开发5种候选基因疗法。这些疗法使用相同的AAVrh.74载体，旨在为5种不同形式的LGMD提供纠正治疗，其中MYO-101针对LGMD2E，MYO-102针对LGMD2D，MYO-103针对LGMD2C， MYO-201针对LGMD2B，MYO-301针对LGMD2L。

外文：Myonexus Therapeutics Receives Orphan Drug Designation for MYO-102, an Investigational Gene Therapy for Alpha-sarcoglycanopathy (LGMD2D)