Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日宣布，加拿大卫生部（Health Canada）已批准Kalydeco（ivacaftor）标签扩展，纳入CFTR基因中存在下述9种突变中至少1种突变的1岁-2岁（12个月至＜24个月）囊性纤维化（CF）儿科患者：G551D、G1244E、G1349D、G178R、G551S、S1251N、S1255P、S549N、S549R。

在美国和欧盟，Kalydeco分别于2018年8月和11月获批扩大适用人群，纳入1岁-2岁（12个月至＜24个月）CF儿科患者。

此次标签更新是基于一项正在进行的开放标签III期研究（ARRIVAL）的数据。数据显示，Kalydeco在CFTR基因中存在10种突变之一的1岁-2岁CF儿科患者中观察到的安全性与之前在年龄更大的儿科患者和成人患者中开展的III期研究中一致，并且在汗液氯化物方面表现出改善，这是研究的一个关键次要终点。

Kalydeco是首个靶向囊性纤维化（CF）根本病因的药物，可使患者体内缺陷性CFTR蛋白发挥正常功能。之前，Kalydeco已被批准用于CFTR基因中存在9种突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N，S549R）的2岁及以上CF患者，该药也已被批准用于CFTR基因中存在R117H突变的18岁及以上CF患者。

囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染。

原文出处：Vertex secures Health Canada approval for expanded use of KALYDECO