2月25日，美国Amicus Therapeutics公司宣布称，美国FDA授予了公司旗下AT-GAA用于迟发型庞贝氏病治疗的突破性疗法认定。

AT-GAA是有史以来第一种获得突破性疗法指定的庞贝氏病在研疗法。这是一种创新的治疗模式，该候选产品由一种结构优化的独特重组人酸α-葡糖苷酶(rhGAA)及其药物伴侣AT2221组成，药物伴侣AT2221在共同使用时可以增强机体摄取。本次突破性疗法指定基于正在进行中的全球临床1/2期研究ATB200-02的疗效结果，旨在评估AT-GAA的安全性、耐受情况及药效情况。其结果显示，使用AT-GAA治疗长达24个月的患者在6分钟步行试验（6MWT）距离、其他运动功能、肌肉力量、稳定性或增加的用力肺活量（FVC）以及肌肉损伤和疾病基质生物标志物的持久减少方面均有所改善 。(详见：Amicus Therapeutics Announces Positive data in Pompe Disease Phase 1/2 Study for Up to 24 Months at 15th Annual WORLDSymposium™）

另外，还有一项进行中的关键研究PROPEL，是在成人迟发性庞贝氏病患者中的全球3期临床研究(也被称为ATB200-03)。该研究持续时间52周，双盲随机，旨在评估AT-GAA与目前的标准护理酶替代疗法alglucosidase alfa相比较下的疗效、安全性和耐受情况。

Amicus Therapeutics首席执行官John F. Crowley表示：“现在迫切需要新一代治疗方法用于那些患有溶酶体储存障碍的人，特别是类似庞贝氏病这种疾病。FDA这一重要的突破性疗法指定反映了我们新治疗模式的临床数据的积极意义。这次指定同样是基于那些患有庞贝氏疾病的患者的实际治疗需求，连同我们2期研究的结果以及正在进行的关键研究PROPEL，都将用于支持我们的策略，以让庞贝氏病患者尽快获得AT-GAA的治疗。感谢我们团队、医生、病人和FDA之间在推进AT-GAA方面的合作水平。”

庞贝氏病又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。这种疾病可以是无症状的，其特征是随着时间的推移，出现严重的肌无力。疾病的范围从快速致命的、对心脏功能有重大影响的类型，到进展较慢、发病较晚的主要影响骨骼肌的类型。据估计，世界各地约有5000至10000人患有此病。

文章参考来源：U.S. FDA Grants Breakthrough Therapy Designation (“BTD”) to Amicus’ AT-GAA in Late Onset Pompe Disease