近日，美国食品与药物管理局（FDA）授予REGENXBIO公司一次性候选疗法RGX-181治疗2型晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）的儿科罕见病资格认定。该病由三肽基肽酶1（TPP1）基因突变引起，是巴腾病（Batten disease）最常见的形式之一。RGX-181之前已经获得FDA的孤儿药资格认定。REGENXBIO公司是一家旨在基于其专有NAV®技术平台，通过基因疗法的治疗潜力寻求改善（患者）生活的领先临床阶段生物技术公司。

FDA将儿科罕见病资格认定授予主要影响18岁或18岁以下儿童、美国患者少于20万人的严重和危及生命的疾病，旨在鼓励为预防和治疗儿科罕见病开发新药和生物制剂。如果RGX-181的生物制品许可申请（BLA）获得批准，REGENXBIO公司可能有资格获得一张优先审查券，该凭证可以兑换以获得对后续产品上市申请的优先审查，也可以出售或转让。

RGX-181被设计为利用REGENXBIO公司的NAV AAV9载体将TPP1基因直接递送到中枢神经系统（CNS），可能诱导产生CLN2病患儿所缺乏的持续水平的TPP1酶。

“CLN2是一种严重而危及生命的疾病，目前迫切需要治疗方案。在孤儿药资格认定的基础上，RGX-181新获得的儿科罕见病认定进一步强调了这一点，”REGENXBIO公司总裁兼首席执行官Kenneth T. Mills说，“我们相信RGX-181作为一次性治疗可以潜在纠正基础遗传问题，并阻止这种毁灭性疾病的进展。我们期待2019年下半年向FDA提交新药临床研究（IND）申请以进行首个人类临床试验。”

关于RGX-181

RGX-181正在被开发作为CLN2病的新型、一次性治疗方法，利用NAV AAV9载体来递送TPP1（CLN2病患儿所缺乏的酶）编码基因。RGX-181通过脑池内单次注射给药，旨在修饰中枢神经系统中的细胞，从而持久提供TPP1，并允许对整个中枢神经系统中的细胞进行长期纠正。在CLN2病动物模型中，RGX-181治疗可以使TPP1活性恢复到高于正常动物的水平，并改善神经行为功能和生存期。在动物研究中观察到的中枢神经系统纠正程度提示，RGX-181有潜力成为CLN2病患者重要而合适的治疗选择。

关于CLN2病

2型晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）属于巴腾病，是一种因TPP1基因突变引起的罕见、小儿发病、常染色体隐性遗传的神经退行性溶酶体贮积症。TPP1基因突变以及随后的TPP1酶活性缺乏，会导致存储物质的溶酶体积累和大脑、视网膜等组织变性。CLN2病的特征包括癫痫发作、语言和运动功能迅速恶化、认知能力下降、视力丢失甚至失明，以及儿童期中期早亡。该病症状一般发生在2-4岁，最初表现为反复惊厥（癫痫）、语言迟缓和动作协调困难（共济失调）。CLN2病目前无法治愈，现有的治疗方案包括姑息治疗或酶替代治疗（通过永久植入的设备将重组TPP1一周两次注入侧脑室）。

原文标题：REGENXBIO RECEIVES RARE PEDIATRIC DISEASE DESIGNATION FOR RGX-181 GENE THERAPY FOR THE TREATMENT OF CLN2 FORM OF BATTEN DISEASE