Amicus Therapeutics公司近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）授予AT-GAA治疗晚发型庞贝氏症（Pompe disease）的突破性疗法资格认定（BTD）。庞贝氏症是一种因缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）而导致的遗传性溶酶体贮积症。作为首个获得BTD的庞贝氏症研究性药物，AT-GAA是一种由ATB200构成、与AT2221联合给药的新型治疗模式，其中ATB200是一种拥有优化碳水化合物结构的独特重组人酸α-葡糖苷酶（rhGAA），而AT2221是一种药理学伴侣。

FDA于2012年设立BTD，以加快严重疾病药物的研发和审查。要获得BTD，必须有初步的临床证据表明，该药物可能在临床重要终点上显示出超越现有疗法的显著改善。该资格认定涵盖快速通道项目的全部特性，以及更深入的FDA指导和讨论。该BTD将促进与FDA就AT-GAA开发项目进行多学科、全面的讨论，包括计划中的临床试验和加快生产发展战略的计划。

AT-GAA获得的这项BTD以正在进行的ATB200-02 1/2期临床研究的临床有效性结果为基础，包括晚发型庞贝氏症患者6分钟步行距离的改善，和与治疗患者自然史的比较。

Amicus公司董事长兼首席执行官John F. Crowley表示：“溶酶体贮积症特别是庞贝氏症患者，迫切需要新的第二代疗法。FDA授予的这一重要BTD反映了我们新型治疗模式AT-GAA的临床数据。尽管有了一种获批疗法，但庞贝氏症患者依然存在重大的未满足需求，这也是FDA授予这项BTD的基础。我们对Amicus团队、医生、患者和FDA在推进AT-GAA方面的合作水平非常满意。这项BTD，连同我们2期研究和正在进行的PROPEL关键研究的结果，支持我们尽快推进AT-GAA的战略，该药物有潜力成为所有庞贝氏症患者新的医护标准。”

关键PROPEL研究（也被称为ATB200-03）将是支持AT-GAA完全批准所需要的，Amicus公司非常期待该研究的结果。根据FDA和欧洲药物管理局（EMA）的监管反馈，公司预计AT-GAA开发计划，包括一项计划中的儿科研究，将为从酶替代疗法切换而来的和未接受治疗的庞贝氏症患者提供广泛的适应证支持。

关于AT-GAA

AT-GAA是一种由ATB200构成、与AT2221联合给药的研究性疗法，其中ATB200是一种独特的重组人酸α-葡糖苷酶（rhGAA），拥有优化的碳水化合物结构特别是甘露糖-6-磷酸（M6P）以增强吸收，而AT2221是一种药理学伴侣。在临床前研究中，AT-GAA与组织酶水平升高、肌肉糖原水平降低和肌肉力量增强有关。一项全球1/2期研究（ATB200-02）正在进行之中，以评估AT-GAA的安全性、耐受性、药代动力学（PK）和药效学。

关于庞贝氏症（Pompe Disease）

庞贝氏症是一种因缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）而导致的遗传性溶酶体贮积症。GAA水平下降或缺失会造成糖原在细胞中积聚，被认为是导致庞贝氏症临床表现的原因。该病会使人衰弱，其特征是随时间推移而加剧的严重肌肉无力。庞贝氏症主要包括两种形式，一种是严重影响心脏功能、迅速致命的婴儿型，另一种是缓慢进展、主要影响骨骼肌的晚发型。据估计，庞贝氏症在全世界范围内影响大约5000至10000人。

外文：U.S. FDA Grants Breakthrough Therapy Designation (“BTD”) to Amicus’ AT-GAA in Late Onset Pompe Disease