诺华（Novartis）公司旗下AveXis公司日前宣布，美国FDA批准该公司开发的基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovac-xioi）上市，用于治疗2岁以下的SMA患儿。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者会丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，需要重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMA I型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。

Zolgensma是一种处方基因疗法，在专门的Zolgensma治疗中心，通过静脉60分钟注射给药。儿童不应该重复给药使用Zolgensma。注射Zolgensma的儿童应在输注前24小时接受口服皮质类固醇，并在注射后至少30天内每天接受口服皮质类固醇，以帮助控制肝酶水平升高。30天后，根据患者的临床检查，医生可逐渐降低剂量并最终停止使用类固醇。需要通过血液检查对孩子肝酶水平检测至少3个月。截至2019年5月，已有130多名儿童接受了Zolgensma治疗。

除了创新性，引发争议的是其高达212.5万美元的定价，可以5年分期付款，年化成本为42.5万美元。这也是诺华为其第一个CAR-T基因疗法Kymriah开出47.5万美元定价之后，又一个用价格震惊市场的产品。

2019年2月 ，渤健公司宣布诺西那生钠注射液(Spinraza)正式在中国上市，作为中国首个获批的SMA治疗药物，Spinraza为罕见病领域带来了重大突破，使SMA临床治疗跨入了新的阶段。Spinraza通过优先审评审批程序快速获批体现了中国政府对于罕见病临床急需用药的重视。相比较而言，Spinraza需要多次用药，以求功能性恢复SMN-1的基因功能。

价格方面，Spinraza10年费用约450万美元，Zolgensma定价在212.5万美元，同时Zolgensma为一次性治疗，无需多次使用，Zolgensma能够给患者带来长期获益。

Zolgensma的获批是SMA治疗领域的又一重大里程碑事件，期待该疗法能够尽快在中国上市，使更多的SMA患者及其家属受益。