· 公司提供首个PKU基因疗法试验pheNIX的详细信息，并有望在2019年报告1/2期研究初始临床结果。

基因医药公司Homology Medicine近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）授予其一次性候选基因疗法HMI-102治疗苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）成人患者的快速通道资格认定。PKU是一种先天性代谢缺陷疾病，主要因PAH基因突变造成苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）不足所致，该酶的缺乏会导致无法降解苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）这一存在于天然蛋白中的基本氨基酸。

Homology公司总裁兼首席执行官 Arthur Tzianabos博士说：“我们相信FDA授予快速通道认定的决定将积极推动HMI-102的开发，HMI-102旨在治疗该病的基础病因，从而允许将患者从目前限制性饮食的标准医护中解放出来。在过去3年里，Homology团队一直在自己的快车道上努力工作，将其双重基因治疗和基因编辑平台从最初的概念推进到临床，目标是为PKU和其它罕见病患者提供潜在治疗方法。”

FDA将快速通道资格认定授予那些旨在治疗严重疾病并有潜力解决未满足医疗需求的疗法，目的是加快新药或生物制品的开发和审查。获得快速通道认定的药物开发商有机会与FDA进行更频繁的互动，新药上市申请（NDA）还可能有资格得到优先审查和滚动审查。

2019年4月，Homology公司宣布 FDA 批准HMI-102治疗PKU的新药临床研究（IND）申请。在此之前，FDA和欧洲药物管理局（EMA）授予HMI-102 在美国和欧盟使用人造血干细胞源性腺相关病毒 AAVHSC15治疗PAH缺乏（PKU的主要病因）的孤儿药资格认定。公司目前正与治疗中心开始治疗PKU成人患者的1/2期pheNIX试验，预计2019年报告初步临床数据。

首个PKU基因疗法临床试验pheNIx是一项非盲、随机、同步对照、剂量递增研究，旨在评估HMI-102治疗18-55岁成人PKU患者的安全性和有效性。HMI-102设计为将功能性PAH基因拷贝递送至肝细胞。除了安全性测量外，该试验还将评估血清Phe水平的减少。该研究设计允许扩大任意剂量组中的患者数量，只要数据监督委员会和Homology团队认为所选择的剂量是安全和有效的。扩大剂量组将触发增加一个由经典PKU患者组成的同步、随机对照组，在这些患者交叉进入治疗组之前，将监测Phe水平。

关于苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）

PKU是一种由PAH基因突变引起的罕见先天性遗传代谢病。当前的标准医护方法是高度限制性饮食，但并不总是有效。目前没有可行的治疗方法来解决PKU患者的基因缺陷。如果不进行治疗，PKU会导致进行性重度神经损伤。美国约有16500人遭受PKU影响，每年估计有350名新生儿被确诊患有PKU。

原文标题：Homology Medicines Announces FDA Fast Track Designation for HMI-102 Gene Therapy Development Candidate for Adults with PKU