SpringWorks Therapeutics公司是一家临床期生物制药公司，专注于为严重罕见病和癌症患者开发改变生命的药物。该公司近日宣布：美国食品药品监督管理局（FDA）授予PD-0325901快速通道资格认定。PD-0325901是一种MEK1和MEK2的研究性、口服、小分子抑制剂，用于治疗2岁及以上1型神经纤维瘤病伴无法手术的丛状神经纤维瘤（neurofibromatosis type 1-associated inoperable plexiform neurofibromas，NF1-PN）患者，这类患者的病情会持续恶化或导致严重病态。

NF1-PN是一种罕见遗传病，其特征是MAPK通路突变引起外周神经鞘肿瘤生长，造成严重疼痛、毁容和病态。NF1-PN患者通常在20岁前获得诊断，其特征是肿瘤侵袭性生长，儿童期生长更为迅速。目前尚无获批治疗NF1-PN的疗法。

SpringWorks Therapeutics公司首席执行官Saqib Islam说：“快速通道认定承认了丛状神经纤维瘤对患者生活的巨大影响，我们的MEK抑制剂有潜力解决该患者群体所面临的重大需求。我们期待在即将开展的2b期研究中继续与FDA紧密合作，该研究将招募伴随丛状神经纤维瘤的NF1成人和儿童患者。”

FDA将快速通道资格认定授予那些用于治疗严重或危及生命的疾病而且有潜力解决重大未满足医疗需求的研究性疗法，从而促进其开发并加速审查。在开发和审查过程中，获得该认定的药物将从与FDA的频繁互动中获得各方面益处。

2018年11月，FDA授予PD-0325901治疗NF1的孤儿药资格认定。SpringWorks公司预计2019年第三季度启动PD-0325901治疗NF1-PN儿童和成人患者的2b期、单臂、非盲试验。

关于1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis Type 1，NF1）

NF1是一种因NF1基因多种突变导致的罕见遗传病，儿童和成人均可发病。大约30-50%的患者会发展为更严重的形式，引发丛状神经纤维瘤（PN）。PN是一种进行性外周神经鞘肿瘤，会导致严重的疼痛、毁容、活动范围减少，而且会明显缩短患者寿命。NF1-PN的临床进程存在异质性，患者的表现和严重程度各不相同。

估计全球每3000个人中会有1人遭受NF1影响，美国大约有10万名NF1患者。大多数NF1-PN患者的治疗方法是手术切除肿瘤，有时需要截肢；但是，由于这些肿瘤具有侵袭性，手术的成功率不确定且复发率较高。目前还没有获批治疗NF1-PN的疗法。

原文链接：https://www.springworkstx.com/wp-content/uploads/2019/05/PD-901-FTD-PR.pdf