SpringWorks Therapeutics是一家临床阶段生物制药公司，专注于为严重罕见病和癌症患者开发能够改变其生活的药物。该公司近日宣布：美国食品药品监督管理局（FDA）授予口服、选择性、小分子、γ分泌酶抑制剂nirogacestat治疗进行性、不可切除、复发性或难治性硬纤维瘤（desmoid tumors）或深部纤维瘤病（deep fibromatosis）成人患者的突破性疗法资格认定。授予该资格认定的基础是评估nirogacetat作为硬纤维瘤患者单药疗法的1期和2期研究数据。

硬纤维瘤属于罕见肿瘤，通常会导致软组织衰弱和变形，并侵袭周围健康组织，造成严重病态，包括剧烈疼痛、内出血、关节活动能力丧失，罕见情况下甚至导致死亡。据估计，美国每年有1000-1500名新诊断硬纤维瘤病例，目前该病还没有获得FDA批准的治疗方法。

“考虑到硬纤维瘤患者对新疗法的迫切需求，我们致力于追求快速开发nirogacestat，很高兴获得这一突破性疗法资格认定。”SpringWorks公司首席执行官Saqib Islam说，“我们正在招募成人患者进入我们的3期DeFi试验，我们将继续与FDA密切合作，从而尽快将nirogacestat带给患者。”

FDA的突破性疗法资格认定旨在加快药物的开发和监管审查，所授予的药物需要满足以下条件：用于治疗严重疾病，并有初步临床证据表明该药物可能对至少一个临床重大终点产生超越现有疗法的实质性改善。

在此之前，FDA已经授予nirogacestat治疗硬纤维瘤的孤儿药资格认定（2018年6月）和治疗进行性、不可切除的、复发性或难治性硬纤维瘤或深部纤维瘤病成人患者的快速通道资格认定（2018年11月）。

关于硬纤维瘤（Desmoid Tumors）

硬纤维瘤，也被称为侵袭性纤维瘤病或硬纤维瘤型纤维瘤病，属于罕见肿瘤，通常会导致软组织衰弱和变形，其特征性生长模式会侵犯周围的健康组织，包括关节、肌肉和内脏。虽然可以发生在身体任意部位，但最常见的是上肢和下肢、腹壁、胸部以及头部和颈部。硬纤维瘤的严重程度因肿瘤位置和生长模式的侵袭性而有所不同，可造成严重病态，包括剧烈疼痛、内出血、关节活动能力丧失，罕见情况下甚至导致死亡。

硬纤维瘤通常发生在15-60岁人群中，更常见于30-40岁年轻人中，女性发病率是男性的2-3倍。据估计，美国每年有1000-1500名新诊断硬纤维瘤病例。

历史上，硬纤维瘤主要通过手术切除进行治疗，但由于高复发率，这种方法并未得到青睐。目前该病还没有获得FDA批准的治疗方法。

外文：SpringWorks Therapeutics Receives Breakthrough Therapy Designation for Nirogacestat for the Treatment of Adult Patients with Progressive, Unresectable, Recurrent or Refractory Desmoid Tumors