AVROBIO公司近日宣布：美国食品药品监督管理局（FDA）授予其研究性基因疗法AVR-RD-02治疗戈谢病（Gaucher disease）的孤儿药资格认定。AVR-RD-02由患者自身造血干细胞构成，经过基因修饰以表达戈谢病中缺乏的葡糖脑苷脂酶（GCase）。该公司正在加拿大积极招募1/2期临床试验参与者，以评估AVR-RD-02治疗1型戈谢病患者的安全性和有效性。

“在现有医护标准下，戈谢病患者必须终身接受酶替代疗法输注，但仍会出现疼痛和进行性症状，比如使人衰弱的肌肉骨骼疼痛和疲劳。”AVROBIO公司研发总裁Birgitte Volck博士说，“孤儿药资格认定是对戈谢病等罕见病群体未满足需求的承认，AVROBIO正在努力通过单剂量基因治疗来解决该病的潜在病因，从而改变患者的生活。”

美国将患者数量少于20万人的疾病定义为罕见病。FDA将孤儿药资格认定授予那些用于安全有效地治疗、诊断和预防罕见病的药物或生物制品，为其提供开发激励，包括：申请费的免除或部分支付、临床试验费用的税收抵免，以及产品获批后7年的市场独占权。

关于AVR-RD-02

AVR-RD-02是一种基于体外慢病毒的研究性基因疗法，旨在通过自身造血干细胞的单次治疗为戈谢病患者提供持久和潜在终身益处。这些干细胞经过基因修饰，可表达功能性GCase，该酶可降低葡糖神经酰胺和葡糖鞘氨醇水平，而这两种物质的积累正是导致戈谢病症状的原因。

外文：AVROBIO Receives Orphan-Drug Designation from the U.S. FDA for AVR‑RD‑02 for the Treatment of Gaucher Disease