一家研发创新性基因疗法的临床阶段公司Axovant 基因治疗公司最近宣布FDA已授予其用于治疗GM1神经节苷脂贮积症（GM1 gangliosidosis）的基因疗法AXO-AAV-GM1孤儿药资格认定。GM1神经节苷脂贮积症是由GLB1基因突变造成的β-半乳糖苷酶减少而导致的进行性及致命的儿童溶酶体贮积症。该公司即将完成其评估AXO-AAV-GM1安全性与有效性的A部分试验的患者招募，并预计于2020年中期公布其A部分6个月数据。

 “我们很高兴在推进具有潜在的变革性的一次性基因治疗的研发中，获得孤儿药资格认定。”Axovant的首席研发官Dr. Gavin Corcoran表示，“目前并没有任何获得FDA批准的治疗GM1神经节苷脂贮积症的疗法，而孤儿药资格认定强调了这一未满足的医疗需求。我们期待增加与FDA的互动，以促进AXO-AAV-GM1的开发，并解决这一未满足的需求。”

FDA孤儿药资格认定是授予给那些安全有效预防、诊断与治疗影响美国20万人以下罕见疾病的研究性疗法。孤儿药资格认定将给药品开发方带来一系列激励措施，包括增加与FDA的互动、长达七年的市场独占权、临床试验税收减免以及进行生物制剂许可申请期间免除处方药物费用。

关于AXO-AAV-GM1

AXO-AAV-GM1是一种通过腺相关病毒载体（AVV）递送GLB1基因功能拷贝的研究性基因疗法，其目的是通过恢复β-半乳糖苷酶活性以治疗GM1神经节苷脂贮积症。该基因疗法通过静脉注射，潜在进入中枢神经系统并治疗该病的周围症状。就鼠类与自然发病猫的GM1神经节苷脂贮积症模型的临床前研究支持了AXO-AAV-GM1可改善β-半乳糖苷酶活性，减少GM1神经节苷脂积累，改善神经肌肉功能并延长生存期的能力。

外文：Axovant Gene Therapies Receives Orphan Drug Designation from FDA for AXO-AAV-GM1 for the Treatment of GM1 Gangliosidosis