ProQR制药公司是一家致力于通过为严重遗传性罕见疾病创造变革性RNA药物来改变患者生活的公司。ProQR前不久宣布其QR-421a获得了美国食品药品监管局（FDA）的儿科罕见疾病（Rare Pediatric Disease，RPD）资格认定，用于治疗由USH2A基因13号外显子突变引起的视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）患者。

QR-421a是同类第一的研究性基于RNA的寡核苷酸，旨在解决USH2A基因的13号外显子突变引起的2型Usher综合征和非综合征性视网膜色素变性中视力丧失的根本原因。

RPD资格认定可获得FDA的优先审评资格，以鼓励治疗罕见的儿科疾病。根据RPD计划，获得“儿科罕见疾病”的药物或生物制剂公司有资格获得一张兑换凭证，该凭证可兑换成FDA对后续任何其他产品的上市许可申请的优先审评。此凭证可转让和出售。

“我们很高兴我们临床阶段的开发项目能获得第二个儿科罕见资格认定。” ProQR首席执行官Daniel A. de Boer表示，“针对最常见的致盲儿童遗传性疾病LCA10的sepofarsen，和QR-421a都获得了儿科罕见资格认定，这突显出患者有高度未满足需求。我们的目标是通过努力推进治疗遗传性视网膜疾病计划，为这些患者带来改变。”

关于QR-421a

QR-421a是同类第一的研究性基于RNA的寡核苷酸，旨在解决USH2A基因的13号外显子突变引起的2型Usher综合征和非综合征性视网膜色素变性中视力丧失的根本原因。QR-421a通过使用外显子跳跃方法恢复功能性Usherin蛋白，以阻止或逆转患者的视力丧失。QR-421a拟通过眼部玻璃体腔注射进行给药。QR-421a已在美国和欧盟获得孤儿药资格认定，并从FDA获得快速通道和儿科罕见疾病资格认定。

关于2型Usher综合征

Usher综合征是并发性耳聋和失明的主要起因。此综合征患者通常会发展到中心视力非常有限和中重度耳聋的阶段。2型Usher综合征是Usher综合征中最常见形式之一，由 USH2A基因突变引起。目前为止，没有被批准或正在临床开发治疗与2型Usher综合征相关的视力丧失的药物疗法，。

外文：ProQR Receives Rare Pediatric Disease Designation from FDA for QR-421a