罕见病有很多都是单基因遗传疾病，基因疗法的突破进展让我们看到了希望，因为基因疗法让一次治疗治愈成为潜在的可能。
从2018年开始，基因疗法的研究热度有了极大的飞跃，就目前来看，基因疗法研究的热门领域是神经肌肉疾病、眼科、血液疾病、肿瘤。
此外，核酸干扰激素（RNAi）的药物利用GalNAc做化学修饰解决了其递送问题后，各大公司高校更是加强了对它的研究热情，希望2020年能有更多的基因疗法药物的问世。
两个月共有41个获得孤儿药认证，虽然大多数是小分子药物和抗体类药物，但是基因治疗占据了7项。
01—慢病毒载体
其中，用病毒载体的基因疗法，依照其选用病毒载体的不同又可以细分为两类，一类是慢病毒（Lentivirus）载体，一类是腺相关病毒（AAV）作为载体。 用慢病毒作为载体的一共有2款产品，它们还具备的共同点是使用的自体CD34阳性细胞，一款是Aruvant Sciences 的治疗镰刀型贫血症的ARU-1801,它利用慢病毒载体将编码γ-globin的基因插入自体CD34阳性细胞中，以增加功能性干细胞。 另一款是orchard therapeutics的OLT-102，它利用慢病毒载体将编码gp91phox的基因转入CD34阳性的细胞中，用于治疗X染色体连锁的慢性肉芽肿病，gp91phox蛋白是NDDPH氧化酶复合物中的一个重要组成部分，它可以有效清除细菌和真菌，目前的治愈方法是异体造血干细胞移植，但这有很多的限制因素。 02—腺相关病毒AAV载体 用AAV作为病毒载体的有5款产品，有三款产品用的是腺相关病毒（AAV9）。AAV9具有穿越血脑屏障的特性。 这三款分别是： Esteve Pharmaceuticals的用于治疗IVA型黏多糖贮积症的疗法，将GALNS基因导入患者体内; Amplo Biotechnology的AAV-Dok7基因疗法，将正常的dok7基因通过静脉注射的方式导入到患者体内，进而产生Dok7蛋白，用来治疗Dok7肌无力；和 Prevail Therapeutics的PR001，将编码Gcase蛋白的基因GBA1转入到患者体内，从而清除累计过多的糖脂，用来治疗戈谢病，目前临床1/2期试验即将展开。 还有两款产品使用的是AAV8。一款是Baxalta的将编码九因子（Factor IX）Padua基因转入患者体内，用于治疗B型血友病。 另一款是ASC Therapeutics的基因疗法，利用生物工程改造后的Factor VIII基因序列，借助腺相关病毒（AAV8）作为载体输入患者体内，用于治疗A型血友病。
03—获得孤儿药的细胞疗法
这次获得孤儿药认证的细胞疗法一共有3款，来自TC biopharm的同种异体细胞疗法用于治疗急性粒细胞白血病。
另外还有两款，分别是来自Acen Regenerative Medicine 的间充质干细胞疗法，用于治疗亨廷顿舞蹈症。
Cabaletta Bio的DSG3-CARRT治疗寻常型天疱疮。这个细胞治疗将DSG3的胞外结构域与T细胞活化结构域偶联，进而消灭产生DSG3蛋白抗体的BX细胞，目前公司的IND申请已经获得FDA的批准。
04—国内药物获得孤儿药资格
国内一共有6款药物获得孤儿药资格，其中有丹诺（Tennor）的人工关节感染药物TNP 2092。苏州圣诺（Sirnaomics）公司的小干扰核酸新药（iRNA) STP705获得治疗肝细胞癌的孤儿药资格。
该产品还被授予治疗原发性硬化性胆管炎和胆管癌孤儿药称号 （疫情也出彩 两家药企抢滩孤儿药快车道）。
剩下四款分别是：
华润医药用于治疗特发性肺纤维化的小分子药物；
上海和珀医药（Harbour Biomedical）的重组人源化靶向程序性死亡受体IgG1，用于治疗鼻咽癌；
上海思路迪（3DMed）的PD-L1单抗，用于治疗胆管癌；
台湾浩鼎的ADC药物OBI-999，选择性靶向糖脂抗原Globo H，用于治疗胃癌，目前已经已经启动了1/2期临床试验。
不过略微遗憾的是，尚未看到国内的企业在基因疗法方面获得孤儿药资格。国内在罕见病药物方面的成果依然围绕在小分子药物和蛋白类药物上.。
一场新冠病毒，让我们更迫切的感受到了医药发展是一个民生问题，希望随着疫情褪去，人们对医药的重视程度不减，期待本土药企在各个生物技术领域的取得突破进展。
