ACADIA制药公司和Neuren制药有限公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）授予trofinetide治疗Rett综合征（Rett syndrome，一种严重且罕见的神经系统疾病）的儿科罕见病（RPD）资格认定。在FDA批准一种获有RPD资格认定的产品后，资助方可获得一张优先审评凭证，该凭证可用于FDA对另一种产品新药申请6个月内的加速审评。

“我们很高兴FDA认识到Rett患者及其家属目前未满足需求，我们的目标是尽快将该治疗选择带个Rett患者及其家庭。” ACADIA的总裁Serge Stankovic博士说，“这是一个令人鼓舞的进步，我们将继续进行我们的3期研究LAVENDER的患者招募，预计在2021年会有结果。”

FDA将RPD资格认定授予给那些影响美国不到20万人且主要患病人群小于18岁的严重或危及生命的疾病。Trofinetide之前在美国被授予治疗Rett综合征的快速通道和孤儿药资格认定，在欧洲被授予孤儿药资格认定。

关于Rett综合征

Rett综合征是一种使人衰弱的神经系统疾病，主要发病于女性，出生前六个月发育正常。Rett综合征常被误诊为自闭症、脑瘫或非特异性发育迟缓。Rett综合征是由MECP2基因的X染色体突变引起的。在MECP2基因上发现了200多个不同的突变，干扰了它产生正常基因产物的能力。

Rett综合征在全世界大约每10000到15000名新生女婴中就有一例患病，在美国影响到6000到9000名患者。Rett综合征导致大脑功能出现问题，从而引起认知、感觉、情绪、运动和自主功能的问题。通常，起病于6至18个月大时，患者会经历一段快速退化的时期，失去有目的的手部使用和口头交流，无法独立进行日常生活活动。症状还包括癫痫发作、呼吸紊乱、脊柱侧弯异常（脊柱侧凸）和睡眠障碍。目前，还没有FDA批准的药物治疗Rett综合征。

关于Trofinetide

Trofinetide是一种研究性药物。它是IGF-1的氨基末端三肽的一种新的合成类似物，旨在通过潜在减轻神经炎症和支持突触功能来治疗Rett综合征的核心症状。在中枢神经系统中，IGF-1由两种主要类型的脑细胞（神经元和胶质细胞）产生。大脑中的IGF-1对正常发育和对损伤和疾病的反应都是至关重要的。Trofinetide在美国被授予治疗Rett综合征快速通道和儿科罕见病资格认定，在美国和欧洲被授予治疗Rett综合征和脆性X综合征的孤儿药资格认定。

3期Trofinetide临床项目包括一项为期12周的双盲安慰剂对照研究LAVENDER和一项开放标签的长期扩展研究LILAC。3期临床项目正在按计划进行中，将在11个研究点招募患者，未来将在更多的研究点招募患者。

外文：ACADIA Pharmaceuticals and Neuren Pharmaceuticals Announce Rare Pediatric Disease Designation for Trofinetide for the Treatment of Rett Syndrome