APR 公司是一家利用药物递送技术开发针对特殊和罕见疾病创新产品的瑞士制药公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其候选药物APR-OD031治疗苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）孤儿药资格认定。

APR-OD031是一种缓释氨基酸混合物，利用专利药物递送技术进行编辑，能够确保递送的氨基酸生理吸收。这是首个氨基酸混合物，其主要药理作用模式旨在通过减少PKU患者(尤其是对Sapropterin无反应的典型PKU患者)的分解代谢事件来减少和控制苯丙氨酸(Phe)波动和肌肉蛋白水解。

“我们的候选药物APR-OD031能获得孤儿药资格认定，对于APR这样一家致力于提高PKU护理水平的小公司来说是一个巨大的成就。与6个月前获得的其他孤儿药资格认定一起，APR正在加强其作为一家以患者为中心的公司的地位，致力于满足罕见疾病领域主要未满足需求。”APR的首席执行官Paolo Galfetti说：“作为一名PKU男孩的父亲，作为该行业的专业人士，能带领一群热情洋溢、志同道合的人，共同去改善罕见病患者和家庭的生活质量，我深感荣幸。我们将与FDA密切合作，尽快完成这种新药的研发并将其带给患者，以造福仍需要创新和有意义药物的PKU社群。”

关于APR-OD031

APR-OD031是一种延长释放、不含苯丙氨酸的氨基酸配方，旨在改变其释放和吸收特性，以模拟膳食蛋白质。APR-OD031利用专利药物递送生理模拟技术进行编辑，能生产可口服的小包衣颗粒，加工后可在肠道内逐渐释放氨基酸。APR-OD031的目的是减少对Sapropterin无反应的PKU患者的苯丙氨酸波动和肌肉蛋白质分解。此外，生理模拟技术的目的在于提高患者对治疗的坚持和依从性，因为它能掩盖了氨基酸的味道和气味，不受传统配方中典型不愉快味道、气味和回味的影响。

关于苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏引起的遗传性、隐性代谢疾病。根据美国国家人类基因组研究所的数据，在全球大多数国家，每1万-1万5千名新生儿中就有1名患PKU。这种酶是分解苯丙氨酸（Phe）所必需的，苯丙氨酸是一种存在于所有含蛋白质食品中的氨基酸。当PAH缺乏或有缺陷时，苯丙氨酸在血液中积聚到异常高的水平，从而进入大脑。持续高Phe水平的临床表现包括各种严重的神经并发症，包括智力残疾和脑损伤、情绪障碍、癫痫发作和震颤、认知问题和执行功能缺陷，这些临床表现不仅与涉及到儿童和青少年，也与成人有关。

外文：FDA Grants Orphan Drug Designation to APR-OD031 for the Treatment of Phenylketonuria (PKU)