AVROBIO公司是一家领先的临床基因疗法研发公司，其使命是让人们从终身的遗传病中解脱出来，该公司前不久宣布，美国食品和药品管理局（FDA）已授予其研究性基因疗法AVR-RD-04治疗胱氨酸贮积症（cystinosis）孤儿药资格认定。这种基因疗法是由患者自身的造血干细胞组成的，这些造血干细胞经过基因修饰后表达胱氨酸转运蛋白，即胱氨酸患者功能缺陷的蛋白质。由加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的AVROBIO的学术合作者赞助，一项评估胱氨酸贮积症研究性基因疗法的安全性和有效性的1/2期临床试验正在进行中。

 “胱氨酸贮积症患者需要新的治疗方案，以防止胱氨酸在细胞溶酶体中积聚，从而导致角膜损伤和肾脏损害等并发症。尽管目前的护理标准改善了该病患者群体的前景，但它并没有阻止疾病的发展，也没有阻止一系列严重影响日常生活的衰弱性并发症。” AVROBIO首席执行官兼总裁Geoff MacKay说，“我们相信慢病毒基因疗法很可能非常适合全面治疗这些症状，因为它的设计目的是恢复全身和大脑的功能性胱氨酸转运蛋白。”

FDA将孤儿药资格认定授予给那些安全有效地治疗、诊断或预防在美国影响20万人以下罕见病的药物和生物制品。孤儿药资格认定提供了某些激励措施，其中可能包括对临床试验费用的税收抵免和处方药使用费减免。

关于胱氨酸贮积症

胱氨酸贮积症是一种罕见的进行性疾病，其特征是胱氨酸在称为溶酶体的细胞器中积聚，引起包括眼睛并发症（如严重的畏光）、肌肉萎缩和肾衰竭在内的虚弱症状，这些症状往往导致寿命缩短。超过90％的未接受治疗的患者在20岁之前需要进行肾脏移植。目前对于胱氨酸贮积症的标准治疗是一种繁重的治疗方案，可导致严重的口臭，每天需要服用数十种药，仍然不能阻止疾病的进展。

关于AVR-RD-04

AVR-RD-04是一种基于慢病毒的研究性基因疗法，旨在通过患者自身造血干细胞来阻止或逆转胱氨酸贮积症的进展。在移植到患者体内之前，先收集干细胞并进行基因修饰，以表达功能性胱氨酸转运蛋白，这是一种运输蛋白，可减少胱氨酸在细胞内溶酶体中的积累，这种积累会导致胱氨酸贮积症的症状。

由加州大学圣地亚哥分校的学术合作伙伴以CTNS-RD-04的名义进行一项开放标签，单臂1/2期临床试验，以评估AVR-RD-04的安全性和有效性。该试验由加州大学圣地亚哥分校医学院的儿科副教授，以及该公司的顾问Stephanie Cherqui博士领导。该试验目前正在积极招募多达六名参试者，并由加利福尼亚再生医学研究所（CIRM）和膀胱炎研究基金会（CRF）向UCSD拨款。

外文：AVROBIO Receives Orphan Drug Designation from U.S. FDA for AVR‑RD‑04 for Cystinosis