Orphan Technologies是一家致力于帮助患者控制同型半胱氨酸水平的公司其前不久宣布，美国食品和药物管理局FDA已授予其OT-58治疗胱硫醚β合成酶缺陷型同型半胱氨酸尿症（cystathionine beta synthase deficiency homocystinuria）儿科罕见病RPD资格认定。根据RPD计划，如果OT-58的新药申请获得批准，Orphan Technologies公司将有资格获得一张优先审评凭证，可用于后续的药物申请。OT-58之前已经被FDA授予快速通道和孤儿药资格认定。

“Orphan Technologies公司的长期任务是减轻患同型半胱氨酸尿症的患者的疾病负担。”Orphan Technologies公司的首席执行官J.FrankGlavin评论道，“儿科罕见病资格认定反映出同型半胱氨酸尿症患儿从出生到成年所面临的严重未满足医疗需求，OT-58代表一种可能改变这些患者生命的新疗法。我们期待正在进行中的OT-58 1/2期试验的结果。”

关于OT-58治疗同型半胱氨酸尿症的1/2期临床试验

CBS-HCY-CT-01研究是一项双盲、随机、安慰剂对照的1/2期研究，旨在评估OT-58治疗胱硫醚β合成酶缺陷型同型半胱氨酸尿症12岁患者的安全性、耐受性、药代动力学、药效学和临床效果。1期研究的主要终点是安全性。次要终点包括评价OT-58的药代动力学和药效学参数以及临床疗效。

关于同型半胱氨酸尿症

同型半胱氨酸尿症（HCU）是一种罕见的基因代谢疾病，由胱硫醚β合成酶（CBS）缺乏引起。CBS是氨基酸蛋氨酸转化为同型半胱氨酸再转化为半胱氨酸的关键酶。典型HCU会导致氨基酸同型半胱氨酸水平显著升高，最终导致患者衰弱性共病，包括严重的心血管、骨骼、神经和眼科并发症。目前对典型HCU患者的治疗是严格限制蛋白质的饮食，遵守这些饮食限制是极其困难的，经常导致代谢控制不足和疾病控制不足。

关于OT-58

OT-58是一种改良的重组酶疗法，用于治疗患有罕见病-典型同型膀胱尿患者。OT-58旨在帮助患者降低同型半胱氨酸水平，恢复正常生活方式。

外文：ORPHAN TECHNOLOGIES RECEIVES RARE PEDIATRIC DISEASE DESIGNATION FROM FDA FOR OT-58 TO TREAT CYSTATHIONINE B-SYNTHASE DEFICIENCY HOMOCYSTINURIA