FORMA Therapeutics是一家专注于罕见血液病和癌症临床阶段生物制药公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局(FDA)已授予FORMA的主要研究制剂FT-4202孤儿药资格认定，FT-4202作为镰刀型细胞贫血症(sickle cell disease ，SCD)的潜在疾病修饰疗法，目前正处于临床开发中。FT-4202是丙酮酸激酶-R(PK R)的一种有效激活剂，在临床前研究中，其证明对SCD患者的贫血和血管闭塞性危象有效。

“尽管已经有了新批准的SCD治疗方法，但对一种创新的、真正能改变疾病的治疗方法仍然存在显著的未满足需求，” FORMA的首席执行官Frank Lee说，“ 该研究性制剂此次获得的孤儿药资格认定，以及以前FDA授予的快速通道和儿科罕见病资格认定，证明了我们正在努力解决罕见基因异常（SCD）患者的困境。”

关于孤儿药资格认定

根据《孤儿药物法案》，FDA将孤儿药资格认定授予给那些旨在治疗影响美国不到20万人的罕见疾病的药物。这一资格认定为药物的开发商提供了某些激励措施，包括合格临床试验的税收抵免和费用减免。

关于镰刀型细胞贫血症

镰刀型细胞贫血症(SCD)是由单基因突变引起的最常见的疾病之一。在美国，SCD患者约为10万人，在法国、德国、意大利、西班牙和英国约为3万人。尽管报告的局限性很难给出一个确切数字，但美国国立卫生研究院报告说，全世界的患病人数估计超过2000万人。在SCD患者中，红细胞在低氧条件下自发变形，呈镰刀状。镰状细胞僵硬，膜受损，导致红细胞在小血管中聚集和破裂，进而导致炎症和血管闭塞危机。反复变形也会消耗红细胞的能量供应，这种能量消耗称为ATP。它的一个重要后果是代谢物2，3-DPG水平的增加，这进一步降低了红细胞对氧的亲和力，并加剧了反复变形和贫血的循环。

关于FT-4202

FT-4202是一种新型、高效的丙酮酸激酶-R(PK R)激活剂，作为治疗镰刀型细胞贫血症(SCD)的疾病修饰疗法。早期的研究和试验表明，FT-4202在上游工作，采用多模式方法，激活红细胞(RBC)天然PKR活性，降低2，3-DPG水平。我们认为，这会使血红蛋白在氧分子上的停留时间更长，从而减少红细胞的患病。FT-4202还通过增加ATP水平显示了下游活性，ATP水平是为细胞提供能量的燃料，我们认为这可能会改善红细胞的健康和存活。总之，这些影响有可能提高血红蛋白水平和减少血管闭塞危机的痛苦。在临床前安全性研究中，FT-4202没有抑制负责性发育的重要生物学过程芳香化酶的活性。

外文：FORMA Therapeutics Receives FDA Orphan Drug Designation For FT-4202 For The Treatment Of Sickle Cell Disease