HemoShear是一家开发罕见代谢疾病治疗方法的临床阶段公司，其研究性新药申请已获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准，可以进行口服小分子药物HST5040治疗甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)和丙酸血症(propionic acidemia，PA)的2期临床试验。MMA和PA是由于缺乏代谢氨基酸所需的某些酶而引起的罕见遗传病。这些疾病会导致危及生命的代谢物迅速积聚，从而导致严重的器官损伤、癫痫发作、发育缺陷和早亡。

“目前还没有可以改善MMA或PA患者生活质量或延长寿命的药物治疗，所以，患者群体对每日口服治疗方法的潜力充满热情，” 国家儿童基金会基因与代谢部门的主管和罕见病研究所的主任Marshall Summar博士说，“对于患有MMA或PA的患者及其家属来说，这是一个非常激动人心的时刻。”

HemoShear的2期临床研究HERO（帮助减少有机酸）旨在招募至少12名MMA和PA患者。这项研究先从12岁及以上患者开始，然后扩展到2岁及以上患者，该研究将在美国一些主要儿童医院进行。HERO研究将包括三个阶段：开放标签剂量递增研究；随后是随机、双盲、安慰剂对照的交叉研究；最后是开放标签的长期扩展研究。

“FDA批准HST5040进入2期临床试验，这是开发这些毁灭性疾病治疗方法的一个重要里程碑，同时也证明了我们创新人类疾病建模平台的潜力，”HemoShear董事长兼首席执行官Jim Powers说，“我为我们团队的成就感到骄傲。我们将与MMA和PA社群密切合作，使患者加入到我们这种新颖、方便口服疗法的临床试验中。”

关于HST5040

HST5040是一种由HemoShear开发的研究性口服小分子疗法，用于纠正与MMA和PA相关的代谢异常。由于HST5040是一种小分子，它能够分布到多个受影响的组织，因此有潜力在整个身体中发挥作用，包括大脑、心脏和肌肉中。HST5040是一种口服或通过胃管给药的液体制剂，可方便在家中进行日常给药。

外文：HemoShear Therapeutics Receives FDA Clearance of IND for Phase 2 Study of its Investigational Drug HST5040 for the Treatment of Methylmalonic Acidemia and Propionic Acidemia