美国食品和药物管理局近日批准Evrysdi（risdiplam）治疗2个月及以上的脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），SMA是一种罕见且通常致命的影响肌肉力量和运动的遗传疾病。这是FDA批准治疗SMA的第二个药物，但也是首个治疗这种疾病口服药物。

“Evrysdi是治疗这种疾病的首个口服药物，为SMA患者提供了一种重要的治疗选择，在不到四年前，这种毁灭性疾病的首个治疗方法才获得批准。” FDA药物评估和研究中心神经科学办公室主任Billy Dunn说。

SMA是一种遗传性疾病，由于患者失去控制运动的下运动神经元（神经细胞），导致肌无力和肌肉萎缩。Evrysdi含有运动神经元存活2定向RNA剪接修饰子。在两项临床研究中，评估了Evrysdi治疗婴儿期起病和后发性SMA的疗效。婴儿期起病SMA研究包括21名患者，他们在研究开始时的平均年龄为6.7个月。在这项开放标签的研究中，疗效是基于无支撑至少五秒钟独坐和无永久通气的生存能力来评估的。经过12个月的治疗，41%的患者能够独坐超过5秒，这与疾病自然进程存在显著差异，因为几乎所有未经治疗的婴儿期起病SMA患儿都无法独坐。经过23个月或更长时间的治疗，81%的患者在无永久性通气的情况下仍然存活，这与未经治疗的典型疾病进展相比有显著改善。

在第二项随机安慰剂对照研究中，对后发性SMA患者进行了评估。这项研究包括180名年龄在2至25岁的SMA患者。主要终点是一年后MFM32（运动功能测试）总分与基线相比的变化。接受Evrysdi治疗的患者在一年后的评分平均增加了1.36分，而服用安慰剂（非积极治疗）的患者的得分下降了0.19分。

Evrysdi最常见的副作用包括发烧、腹泻、皮疹、口腔溃疡、关节疼痛和尿路感染。婴儿期起病SMA患者与后发性SMA患者有相似的副作用。婴儿期起病人群的其他副作用包括上呼吸道感染、肺炎、便秘和呕吐。患者应避免将Evrysdi与多药和毒素底物药物一起服用，因为Evrysdi可能会增加这些药物的血浆浓度。

FDA授予该药申请快速通道和优先审评资格。该药还获得了孤儿药资格认定，这一资格认定为帮助和鼓励罕见疾病药物开发提供了激励。申请者还获得一张儿科罕见病的优先审评券。

FDA批准的是Genentech公司的Evrysdi。

外文：FDA Approves Oral Treatment for Spinal Muscular Atrophy