8月13日，Scholar Rock宣布美国FDA已授予其在研单抗疗法SRK-015罕见儿科疾病（RPD）认定，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。Scholar Rock计划将在2020年第四季度，报告SRK-015治疗SMA II 和SMA III 患者的名为TOPAZ的临床2期研究的6个月中期疗效和安全性数据。该项研究的12个月治疗期顶线数据预计在2021年上半年公布。

SMA是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，属于常染色体隐性遗传病。临床上，SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要特征，可根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度分为4型，SMA的发病率约为1/6,000～1/10,000。

SRK-015是一款在研活化单克隆抗体，可选择性抑制肌生成抑制蛋白（myostatin），用于治疗SMA。肌生成抑制蛋白是生长因子TGFβ超家族的一员，主要由骨骼肌细胞表达，其基因的缺失与多种动物肌肉质量和力量的增加有关。Scholar Rock公司认为，使用SRK-015抑制肌生成抑制蛋白的活化，可能会促进肌肉力量增加。 

Scholar Rock首席医学官Yung Chyung博士说：“罕见儿科疾病认定与之前的孤儿药资格的获得，突显了FDA对SMA患者未满足医疗需求的关注。我们将继续致力于推进SRK-015的开发。对于TOPAZ研究的进展，我们倍感鼓舞，并期待在下个季度获得该项研究的中期数据，这将为评估SRK-015治疗SMA的潜力提供重要的见解。”