Marinus制药公司是一家致力于开发治疗罕见癫痫发作疾病创新疗法的制药公司，该公司前不久宣布,美国食品和药物管理局(FDA)授予其候选产品ganaxolone治疗CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder ，CDD，一种罕见难治性小儿癫痫疾病)儿科罕见病资格认定。

Marinus首席执行官Scott Braunstein 博士说：”我们很高兴ganaxolone获得FDA儿科罕见病资格认定, 这一消息发布的时间与我们本季度报告的关键性3期Marigold研究(评估口服ganaxolone在CDD患者中的疗效)的数据的预期一致。该资格认定说明这种严重而罕见遗传疾病儿童和青年的未满足医学需求，这种疾病会导致早发、难以控制的癫痫发作和严重的神经发育障碍。我们的目标是推进一系列治疗罕见癫痫的项目，包括CDD、结节性硬化症和PCDH19相关癫痫，并尽快为患者提供急需的药物。”

FDA将RPD授予给那些在美国影响不到20万人且发病于18岁及以下的严重或危及生命的疾病。如果ganaxolone治疗CDD的新药申请(NDA)获得批准，Marinus将有资格获得FDA的优先审评凭证，该凭证可以在后续上市申请中兑换优先审评资格。该计划旨在鼓励开发预防和治疗罕见儿科疾病的新药和生物制剂。

Marinus首席医疗官Joseph Hulihan说：“用于支持儿科罕见病资格认定的数据由现有文献的分析以及未发表的数据具体到CDD人口,记录CDD主要影响儿童的严重或危及生命的表现。我们计划公布这些新的数据，这些数据将描述与CDD儿童癫痫发作负担如何影响未来发展里程碑相关的重要临床和健康经济结果。”

如果国会不更新该计划，目前的RPD资格认定计划将在2020年9月30日到期;然而，如果在2022年9月30日最后期限前提交并被批准为用于一种罕见儿科疾病的药物，该药品仍然可以获得凭证。

在该研究的数据公布之前，Marinus已经开始准备CDD的扩大准入计划(EAP)，这将使公司在有积极数据的情况下，向无法参与三期研究的患者提供ganaxolone。这项全球、双盲、安慰剂对照的3期Marigold研究评估了口服ganaxolone 在儿童和青年中的使用情况，该研究共招募了101名年龄在2岁到21岁之间的患者，已证实有与疾病相关的CDKL5基因变异。

关于CDKL5缺乏症

CDD是一种严重且罕见的遗传性疾病，由位于X染色体上的细胞周期蛋白依赖性类激酶5 (CDKL5)基因突变引起。该病主要影响女性，以发病早、难以控制的癫痫发作和严重的神经发育障碍为特征。CDKL5基因编码正常大脑功能所必需的蛋白质。大多数患有CDD的儿童不能正常行走、说话或照顾自己。许多人还患有脊柱侧弯、视力障碍、胃肠困难和睡眠障碍。目前还没有批准专门针对CDD的治疗方法。可以通过基因检测来确定患者是否有CDKL5基因突变。据我们所知，以前没有在这一患者群体中进行过后期临床试验。

关于Ganaxolone

Ganaxolone是一种GABAA受体的阳性变构调制剂，目前正在静脉和口服剂型中开发，目的是在急慢性护理环境中最大限度地为成人和儿童患者提供治疗。与苯二氮卓类药物不同，ganaxolone通过其对突触和非同步外GABAA受体的作用显示出抗癫痫和抗焦虑的活性。已对1600多名儿童和成人进行了长达4年的治疗相关剂量水平和治疗方案的研究。

外文：Marinus Pharmaceuticals Receives Rare Pediatric Disease Designation from FDA for Ganaxolone for the Treatment of CDKL5 Deficiency Disorder (CDD)