9月24日，纽福斯生物全资子公司Neurophth Therapeutics宣布，其眼科基因疗法NR082（NFS-01项目）获美国FDA孤儿药资格，用于治疗ND4突变引起的Leber’s遗传性视神经病变（简称LHON）。根据纽福斯生物公开信息，这是该公司开发的第一款候选药，此前已完成全球大样本量LHON基因治疗临床试验。

纽福斯生物首席执行官陆英明博士表示：“孤儿药资格的认定意义在于，监管机构认识到类似LHON这样的罕见病存在未被满足的临床需求，本次对NR082的认定将在一定程度上降低新药研发投入，加快推进临床试验及上市注册进度。纽福斯生物致力于通过基因疗法的单次治疗，从根本上解决病因并改变患者的生活质量。”

LHON是一种罕见的母系遗传的线粒体遗传病，表现为视网膜神经节细胞变性，导致不可逆的视力丧失，甚至失明。该疾病主要影响青少年和年轻人。LHON患者通常会突然出现中心视力丧失，然后另一只眼睛受损。它是一种对称性疾病，功能性视觉恢复差。97％的患者会在不到1年的时间里丧失双眼视力，25％的患者的双眼视力会同时丧失。

通过基因测序检测发现，LHON这一疾病通常由细胞内的线粒体DNA 11778G>A位点突变所导致，突变基因为NADH脱氢酶亚基-4(ND4)。由于该突变使线粒体生物呼吸链受损，造成ATP缺乏，使患者视神经节细胞产生氧化应激，导致细胞凋亡。目前，临床上尚无针对Leber’s遗传性视神经病变的有效疗法或治愈手段，临床未竟需求明显。

根据公开资料，在NFS-01项目中，科学家们以重组腺相关病毒作为载体，将正确的人ND4基因通过玻璃体腔注射递送至患者受损的视神经节细胞，修复线粒体生物呼吸链，使视神经节细胞恢复活力与视功能。

纽福斯生物于2011年在中国启动试验性NR082基因治疗临床试验。结果显示，在参与试验的9例ND4位点突变LHON患者中，7位患者的视力得到明显改善，最佳视力恢复到0.8，9名患者平均最佳矫正视力提高0.39logMAR(即接近字母表四行的提高)。8名患者完成了近8年的长期随访，无严重不良反应事件。这一临床研究成果还发表于2020年的《眼科学》（Ophthalmology）杂志上。

基于临床前研究的积极结果，李斌教授团队于2017年至2018年间在中国和阿根廷完成了包括159名LHON患者的国际性基因治疗临床试验。该试验最新进展也在美国基因与细胞治疗学会2020线上年会(ASGCT 2020)中得以公布。

李斌教授曾在早前发布的新闻稿中表示，基因治疗之所以在眼疾治疗领域“大展身手”，原因正在于眼睛的特殊性：眼睛是密闭的球体，药物仅注射局部眼球，对全身影响小，适合基因治疗。此外，与眼科相关的基因多达220余种，任何一个基因突变都可能引起视力丧失和致盲。实践证明，利用安全的病毒载体递送核酸药物来矫正基因异常或表达正常基因产物的基因疗法是治疗致盲性眼科疾病有前景的策略之一。

纽福斯生物成立于2016年，是中国一家眼科基因药物研发公司，联合创始人分别为李斌教授、肖溯博士和蔡大波先生。纽福斯生物于2018年获得天使轮融资，由华大旗下奇迹之光领投，薄荷天使基金及北极光创投跟投。今年4月，该公司完成1.3亿元人民币A轮融资，由红杉资本中国基金、复星星未来资本领投，北极光创投跟投。

纽福斯生物早前发布的新闻稿称，该公司以LHON为突破口，已完成全球大样本量LHON基因治疗临床试验，并向其他遗传疾病基因治疗领域进军。目前，该公司正在推进数个临床阶段和临床前阶段的产品管线。