BioMarin 制药公司宣布欧洲药品管理局（EMA）受理该公司的vosoritide的上市许可申请（MAA）。Vosoritide是每天注射一次的C型利钠肽（CNP），用于治疗儿童软骨发育不全（achondroplasia），这是人类不成比例的矮小身材的最常见形式。MAA评估将于2020年8月13日开始。该公司仍有望在2020年第三季度向美国FDA提交新药申请（NDA）。Vosoritidem目前已获得FDA和EMA的“孤儿药”资格认定。

BioMarin全球研发总裁Hank Fuchs博士表示：“ EMA受理vosoritide申请进行审评是多年科学和临床研究的成果，为软骨发育不良儿童带来了首个潜在药物的治疗选择。在整个研发过程中，我们与倡议团体和医生合作，通过一套强大的数据集来找出软骨发育不良的根本原因和相关并发症，供监管机构评估Vosoritide的安全性和有效性。我们致力于为患有软骨发育不良的儿童及其家庭提供一项治疗选择，并期待继续与欧洲监管机构合作。”

英国盖伊和圣托马斯NHS基金会信托基金的负责人，伦敦伊夫利娜儿童医院的vosoritide临床研究人员，临床遗传学家Melita Irving表示：“在2期和3期临床试验中进行的广泛研究以及既往自然病史研究，为我们提供了有关骨骼发育异常（尤其是软骨发育不良）的更多科学和医学知识。这些临床研究使人们更好地了解如何更有效且不惧侵略性地治疗与软骨发育不全相关的潜在疾病，并且由于以前没有药物可以用于治疗，vosoritide有可能对这些儿童的日常生活产生重要意义。”

关于软骨发育不全

软骨发育不全是最常见的一种侏儒症，大约每25,000新生儿出现1例，由FGFR3基因突变引起。除了身材矮小之外，软骨发育不全患者还会遇到严重的健康并发症，包括大孔压缩、睡眠呼吸暂停、双腿弯曲、面部中部发育不全、下背部永久性摇摆、椎管狭窄和复发性耳部感染。部分并发症可能需要进行侵入性手术，例如脊髓减压和弓形腿伸直手术。此外，有研究表明软骨发育不全各个年龄段的死亡率都在增加。

超过80％的软骨发育不良儿童其父母身材正常，是由于自发基因突变而患病。Vosoritide主要对生长板仍处于“开放”状态的儿童（通常是18岁以下）进行治疗，这部分患者约占软骨发育不全患者总数的25％。在美国、欧洲、拉丁美洲、中东和亚太地区的大部分地区，目前没有针对治疗软骨发育不全的药物上市。

外文：European Medicines Agency Validates BioMarin's Marketing Authorization Application for Vosoritide to Treat Children with Achondroplasia