辉瑞公司（Pfizer）今天宣布，其杜氏肌营养不良（DMD）在研基因疗法PF-06939926获得了美国FDA的快速通道资格。

DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤，炎症发作，影响肌肉的再生。最终，肌肉被瘢痕组织或者脂肪代替。患者的肌无力症状在2-3岁时就很明显，随着肌肉组织和功能的不断丢失，在12岁时通常只能靠轮椅行动，20岁时需要辅助呼吸，在30-40岁时因为呼吸或心力衰竭而早夭。 

辉瑞公司开发的PF-06939926是一款在研静脉注射基因疗法。它将由人类肌肉特异性启动子控制的“迷你”抗肌萎缩蛋白（mini-dystrophin）转基因装在腺相关病毒9（AAV9）载体中。AAV9病毒载体具有向肌肉组织靶向递送转基因的能力。这款在研疗法已经被FDA授予孤儿药资格和罕见儿科疾病药物认定（rare pediatric disease designation）。

辉瑞全球产品开发部罕见病首席开发官Brenda Cooperstone博士说：“FDA授予我们在研基因疗法PF-06939926快速通道资格的决定，凸显了需要解决杜氏肌营养不良的重大未满足治疗需求。DMD是一种灾难性疾病，患者及其父母都在急切地等待治疗方案。我们正在尽快推进计划中的3期临床项目。”

注：本文旨在介绍医药健康研究，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

参考资料：[1] PFIZER RECEIVES FDA FAST TRACK DESIGNATION FOR DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY INVESTIGATIONAL GENE THERAPY, Retrieved October 1, 2020, from https://investors.pfizer.com/investor-news/press-release-details/2020/Pfizer-Receives-FDA-Fast-Track-Designation-for-Duchenne-Muscular-Dystrophy-Investigational-Gene-Therapy/default.aspx