10月2日，欧洲药品管理局（EMA）受理赛诺菲（Sanofi）公司avalglucosidase alfa的上市许可申请（MAA），用作庞贝病（糖原累积病Ⅱ型）患者的长期酶替代疗法。Avalglucosidase alfa是一种在研酶替代疗法，如果获得批准，将为庞贝病患者提供一种潜在的新治疗选择。

糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ型，也称庞贝病），是因α-1,4-葡萄糖苷酶（GAA）遗传缺陷导致，进而引发糖原堆积在溶酶体和胞质中，造成心肌、骨骼肌等一系列脏器损害，可分为婴儿型和晚发型。GSDⅡ型为常染色体隐性遗传病，发病率约为1/4万～1/5万。典型婴儿型患者多在生后第1个月即出现全身性肌肉无力、运动发育迟缓。少数非典型婴儿型患者可于出生1年后发病，表现为肌肉无力、生长发育落后。晚发型患者为1岁后（晚至60岁）起病。主要表现为慢性进行性近端肌力下降和呼吸功能不全，多表现为易疲劳，包括上下楼梯、坐起、蹲起困难和行走无力。随疾病进展，患者可出现心肺衰竭、呼吸功能衰竭等严重症状。Avalglucosidase alfa旨在改善GAA酶进入肌肉细胞溶酶体的输送，以分解糖原并帮助解决呼吸障碍以及肌肉力量和功能下降。

此次批准是基于两项试验（3期COMET试验和2期mini-COMET试验）的积极数据，分别在晚发型和婴儿型患者中评估avalglucosidase alfa的疗效和安全性。该疗法已获英国药品和健康产品管理局（Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency）授予的有前景的创新疗法认定（Promising Innovative Medicine designation），以及美国食品药品监督管理局（FDA）授予的突破性疗法认定和快速通道资格，目前正在开展临床研究。